*277950 WINCHESTER疾患

テキスト
従兄弟プエルトリコの親の2人の娘において、Winchester等。( 1969 ) 短い身長、厳しい関節拘縮、周囲の角膜混濁、粗雑にされた概形、手根骨部、及び、足根骨の溶解、及び、一般化された骨粗鬆症が特色である新しい症候群を示しました。まねた関節における、そして、まねた関節に関する変化は、慢性関節リウマチを進歩させました。尿のムコ多糖排泄は、正常でした。しかし、教養がある皮膚線維芽細胞は、変色反応を示し、そして、ウロン酸 ( 親の線維芽細胞における中間のレベルによって ) を増加しました。ブラウン、及び、Kuwabara ( 1970年 ) は、角膜の生検においてエレクトロンの顕微鏡的調査結果について述べ、そして、これがムコ多糖蓄積症であって、調査結果 ( 上で概説された線維芽細胞研究のそれらと共に ) が首尾一貫していると結論を下しました。Hollister等。( 1974 ) 明らかに血族の親と共に従兄弟、及び、各々として関係づけられた2同胞群における3人の冒された人と共にメキシコの家族を研究しました。エレクトロンの顕微鏡的研究に基づいて、それらは、これがnonlysosomalな結合組織病であると結論を下しました。Irani等。( 1978 ) 男性のケース、従兄弟の子孫を報告しました。Dunger等。( 1987 ) 増加した尿の少糖排泄によって2つのケースを報告しました。ウィンター ( 1989年 ) によってレビューを見ます。