#277610 WEISSENBACHER-ZWEYMULLER症候群;WZS

胎児の軟骨形成不全症のピエール・ロビン症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常が突然変異によってWeissenbacherによって報告されたオリジナルの患者における異型接合突然変異の発見によって示されたCOL11A2遺伝子 ( 120290 ) においてもたらされる証拠、及び、Pihlajamaa等によってフォローアップされたZweymuller ( 1964年 ) のためにこのエントリーによって使われます。( 1998 ) 。このように、Weissenbacher-Zweymuller症候群 ( 異型接合otospondylomegaepiphysealな異形成; OSMED ) 、非眼のStickler症候群 ( やかまし屋症候群タイプIII ; 184840 ) 、及び、同型接合のOSMED ( 215150 ) は、COL11A2遺伝子における突然変異によってによって引き起こされます。
最初に` `胎児の軟骨形成不全症のピエール・ロビン症候群'として1964年に示されて、Weissenbacher-Zweymuller症候群は、ダンベル形の腿節、及び、上腕骨を持つ新生児小顎症、及び、rhizomelicな軟骨形成不全症、及び、後の年 ( Weissenbacher、及び、Zweymuller、1964年; Haller等、1975年 ) に骨変化、及び、正常な成長の回帰が特色です。そこのRadiologicallyは、同じく脊椎骨の冠中裂です。2-3年後のケチャップ成長は、顕著な特徴のうちの1つです。ムーア等。( 1989 ) WZSの骨格特徴を持つ示された一卵性双生児、及び、神経管は、離脱します:1つにおける頭頂のmeningocephalocele、及び、他方における頭頂の髄膜ヘルニア。視神経の低形成症、及び、双方の近視は、同じく存在しました。Ramer等。( 1993 ) 誕生、近位の外肢短さで小型を含むWZSの典型である骨格調査結果を持つ示された一卵性の男性の双子は、低形成症、及び、近視に真中の‐直面しています。更に、1人の双子は、頭頂の‐後頭部脳ヘルニアにかかっていました、一方、他方は、同じ場所で髄膜ヘルニアにかかっていました。1人の双子は、進行の聴力損失、そして、有意の遅延を持っていました。

ケリー等。( 1982 ) Robin異常、近視、及び、父がStickler症候群にかかっていたダンベル形の腿節、及び、上腕骨によって乳児であると報告されます。それらは、WZSがStickler症候群の新生児表現であることを提案しました。父、年数を経た24年は、緑内障、白内障、及び、再発性の網膜剥離から年齢9年から盲目であり、そして、背たけが186センチメートルでした ( 彼の脚の`剛性'に関して ) 。発端者、年数を経た4年の兄弟は、乳児としてひざ、及び、足首の顕著を持っており、そして、網膜の薄くなりますことによって重い近視を示しました。やかまし屋等。( 1965 ) 異常に関連して注目に値されて、我々は、Sticklerを今症候群と呼びます:家風によれば、家族性の関節の障害を開発する運命にあるメンバーは、`ある関節の骨の拡大、特に足首、ひざ、及び、手首によって誕生で認識されました、ウィンター等。( 1983 ) Weissenbacher-Zweymuller症候群の新生児の放射線医学の特性によって3人の無関係の子供を描写しました:小さな下顎、真中の‐顔面低形成症、口蓋裂、及び、ダンベル形の腿節。続いて、それらは、マーシャル症候群になりました。最初の患者は、年齢で発見されました、穏やかな聴力損失と同様に、高い近視になるための3ヶ月、広い硝子体の剥離、及び、薄い周囲の網膜。第2の患者は、自然に閉じた小さなVSDを持っていました。彼は、感音難聴を持っていました。しかし、眼異常は、年齢2年に検出されませんでした。第3の患者は、感覚神経性難聴と、重い近視の両方を持っていました。2人の姉妹の彼の父、及び、1は、同じく影響を受けました。( の真中の‐顔の低形成症、難聴、及び、軟骨形成不全症は、ナンス‐Insley症候群において同じく発生します;215150を見ます、 ) 、マーシャル症候群 ( コーエン1974年; Baraitser、1982年 ) の疾病分類学の妥当性についてかなりの不確実性がありました。冬等。( 1983 ) 患者3の父における調査結果をStickler症候群と一致していると解釈しました、そして、マーシャル、WZ、及び、Stickler症候群が同一の突然変異の発現であると結論を下しました。Stickler、及び、マーシャル症候群の提起された疾病分類学の関係の討論のために143200、及び、154780を見ます。

Ayme、及び、Preus ( 1984年 ) は、公表されたケースのクラスター分析をし、そして、WZS、そして、Stickler症候群が個別の実体であると結論を下しました。Chemke等。3人の家族における ( 1990 ) の考え抜かれた5人の患者 ( それらのうちのいずれもにはStickler症候群と互換性がある症状がなかった ) 。仮定されたWZSの公表されたケースのレビューは、その診断がしばしばKniest異形成 ( 156550 ) 、OSMED ( 215150 ) 、dyssegmentalな異形成 ( 224400 ) 、または、実にStickler症候群であることを示しました。Stickler症候群ではなくWZSで発見された特徴の間で、短い外肢による誕生、2後のケチャップ成長、または、3年で著しく減少した体長でした、欠けています、進行性の変形、及び、常染色体の劣性遺伝のうちで、phenotypicallyに正常な親と一緒の冒された同胞によって示されたように。

Galil等。( 1991 ) 物理的運動、誕生から8年の年齢までのWZSを持つ子供の認識の、そしてアカデミックな発生を示しました、そして、以前に報告されたより、物理的そしてまた精神運動の発生のために更に多くの予後良好を提案しました。下肢のrhizomelicなショートニングに関して、誕生の長さは、44センチメートルでした。顔の特徴は、小顎症を穏やかな舌下垂に入れました ( 眼、臓器間離間症、抑圧された鼻の橋、及び、軟口蓋の粘膜下の中裂を僅かに突き出して ) 。長骨のmetaphysesが広くなりますことに関して、それらの大腿骨は、短かった。腰椎の冠中裂は、注目に値されました。年齢2年までに、のみ長骨のマイナーな広くなりますことは、まだ明白でした;年齢8年までに、異常なX線撮影特徴がありませんでした。8の年齢で、彼は、高さのための第10の百分位数でいました。運動発生は、脚の厳しい幹の筋緊張低下、及び、穏やかな筋緊張低下のために最初の18ヶ月で遅れました。5年の年齢で、グロスと、優れた運動パフォーマンスの両方は、正常範囲内でした。近視は、年齢2年に発見され、そして、3の年齢で知覚、そして伝導性の聴力損失を結合しました。Galil等。( 1991 ) 提案されて、そのWZSが異形成ではなく、遅れた成熟に帰着する結合組織の疾患です。

3人の家族、及び、WZSの以前に報告されたケースの分析からの5人の新しい患者に基づいて、Chemke等。( 1992 ) これがStickler症候群と異なる遅れた骨格成熟の明白な異常であり、そして、常染色体の劣性形質として継承したと結論を下しました。近視、及び、網膜剥離は、WZSで発見されないStickler症候群の特性です。

Pihlajamaa等。( 1998 ) オリジナルの患者からの分析されたDNAは、軟骨、COL2A1 ( 120140 ) 、及び、COL11A2 ( 120290 ) において表された2つの候補者遺伝子における突然変異のためのWeissenbacher、及び、Zweymuller ( 1964年 ) によって報告しました。突然変異は、COL2A1遺伝子において発見されませんでした。しかし、COL11A2遺伝子は、絶対グリシンのためのコドンをアルファ‐2つの鎖 ( G955E ; 120290.0004 ) におけるポジション955のグルタミン酸塩のためのコドンに換えた単独ベース突然変異を含みました。結果は、Weissenbacher-Zweymuller症候群がタイプII Stickler症候群 ( 184840 ) に対立遺伝子のであることを示しました。