*277600ヴァイル・マルケサーニ症候群

WM症候群;WMS
球状水晶体短躯症候群
MESODERMALなDYSMORPHODYSTROPHY、先天性、

テキスト
それらの特徴は、水晶体転位症、短い身長、及び、短指症です。そのレンズは、通常丸く、異常に小さいです。その症候群は、明らかに完全に後退しません。は、4同胞 ( 3人の女性、1人の男性 ) が十分な症候群にかかっていた家族をProbert ( 1953年 ) 描写し、そして、それらの両親、及び、優性系統パターンの多くの親類のうちの1つは、brachymorphismを持っていました。マイアー、及び、ホルスタイン種 ( 1941年 ) は、親が関係があった4の冒された同胞を示しました。Rennert ( 1969年 ) が冒された9歳の少年 ( 彼の頭上の彼の腕を伸ばすことにおける困難を経験した ) について述べた、とThe姉妹は報告しました、によって、Feinberg ( 1960年 ) は、WM症候群に明瞭にかかっていませんでした。それらは、Gorlin等によって示された同じケースです。( 1960 ) 恐らくは新しい症候群として ( Gorlin症候群、233500を見る ) 。Gorlin等。( 1974 ) 表面上真実のWM症候群で父、及び、2人の子供を報告しました。妻が短かったので、これは、仲間になる ( 異型接合体を持つ同型接合体 ) 戻し交雑の例であるかもしれません。Ferrier等。( 1980 ) 弁下の線維性筋性の大動脈弁狭窄症で11歳の少女を報告しました。McGavic ( 1959年、1966年 ) は、3世代に仮定されたヴァイル・マルケサーニ症候群を報告しました、しかし、再‐調査に関して、McKusick ( 1972年 ) は、終わりました、これは、常染色体の優性水晶体転位症 ( 129600 ) の場合でしたということ、で、一般に、短い‐statured家族。若者等。( 1986 ) 母、及び、息子において明らかに疑いのないケースを報告しました。
Giordano等。( 1997 ) WM症候群表示のケースであると考えられて、身長、進行性関節剛性、短指症、及び、水晶体転位症をショートさせます。異常な特徴は、28歳の冒された人 ( 背たけが130センチメートルであった ) における`主要な'骨粗鬆症の存在でした。

水晶体転位症が症候群の主な発現のうちの1つであるので、Wirtz等。fibrillin-1遺伝子 ( FBN1 ; 134797 ) がヴァイル・マルケサーニ症候群のための候補者遺伝子であろうことを ( 1996 ) 提案しました。それらは、2人の家族を調べました ( それらのうちの1つがGorlin等によって報告された ) 。( 1974 ) 。双方の家族において、連鎖を示唆する証拠は、染色体15q21上の標識によって獲得されました ( シータ= 0のD15S118のための2.11の最大の2ポイントlodスコアに関して ) 。Immunohistochemical検査は、皮膚の‐表皮性の接合におけるfibrillin染色における、そして、乳頭の真皮における減少を示しました。

Megarbane等。( 2000 ) 3の冒された同胞と共に生まれつきのレバノンの家族を描写しました。親は、比較的短かった。しかし、同胞に存在する他の特徴を持ちませんでした。連鎖解析は、症候群の病因学において15q21.1を除外しました。

Faivre等。( 2002 ) 常染色体の劣性遺伝と一致しているレバノンの、そしてサウジアラビアの起源の2人の大きな血族の家族においてゲノム‐に渡る捜索を行いました。それらは、19p13.3-p13.2に疾患遺伝子をマップしました;座D19S906のシータ= 0の最大のlod = 5.99。