277590ウィーバー症候群

ウィーバー‐鍛冶工症候群;WSS
含まれるウィーバー‐ライクな症候群

テキスト
ウィーバー等。( 1974 ) 加速された成長の症候群、及び、骨の成熟、異常な脳顔面頭蓋の外観、しわがれた、そして低調の叫び、及び、屈指症の高血圧症を示しました。Gemmeによるレポート等。( 1980 ) 、Weisswichert等。( 1981 ) 、ホール ( 1985年 ) 、及び、Ardinger等。ウィーバー症候群 ( そしてその上ウィーバー‐スミス症候群と呼ばれる ) が明白な実体であることを ( 1986 ) 提案しました。他の特徴は、精神運動の遅延、皮膚のゆるみ、及び、ヘルニアを含みました。約21のケースの大部分は、ウィーバー等によってオリジナルの記事の後で報告しました。( 1974 ) 散発性でした ( Teebi等、1989年 ) 。全ての場合の診断が完全に確かである ( ヨーロッパケナガイタチ、1985年 ) と考えられたわけではないという事実と同様に、この理由のために、可能な遺伝的ベースについてあらゆる一定の結論を下すことは、難しいです。Teebi等。( 1989 ) 血族のベドウィン族の親 ( ウィーバー症候群のそれらと類似する特徴を明らかにした ) の子として生まれた兄弟、及び、姉妹について述べました。双方共が、出産前開始、筋緊張低下、精神運動遅延、過剰弛緩性皮膚、特殊な、脳顔面頭蓋の、そして先端の異常、歯の異形成、かつ、または、鋸歯状の歯ぐき、関節放縦、及び、しわがれた低調の叫びの成長を加速しました。それらのうちの1つは、和声の骨格成熟を加速しました。先端の異常は、短い第5の数字を弯指症V. However、コール等に入れました。同様にケースがTeebi等によって報告したことを ( 1992 ) 疑いました。( 1989 ) ウィーバー‐スミス ( WSS ) 症候群になりました。更に若い同胞は、加速された成長を示さず、そして、13ヶ月の年齢で骨成熟を延期しました。は、ケースがBeighton ( 1988年 ) によって同じく描かれた患者をDawood ( 1985年 ) 報告しました。臍ヘルニア、そして、過度の皮が折りたためると同様に、その子供は、誕生で10.2 kgの重さを計り、そして、大きな耳、長い媚薬、及び、突き出した下唇を持ちました。14ヶ月の年齢では、彼は、30 kg、及び、進行性の胸腰の後弯を計量しました、platyspondylyに結合されます、そして、脊椎骨の、wedgingします、持つ、発展させられます。Roussounis、及び、クロフォード ( 1983年 ) は、冒された同胞を報告しました。しかしながら、コール等。( 1992 ) 生き残っている同胞の追跡調査について報告しました;染色体分析は、46を示しました、XX、この認識された染色体症候群が有り得る診断であったことを示す、5p‐核型。Greenberg等。( 1989 ) 仮定されたウィーバー症候群 ( 20年を超える期間の間進められた ) で患者を描写しました。25の年齢で、彼女の高さ ( 187センチメートル ) は、彼女のウエイト、及び、頭囲と同様に第98のcentileより上でした。'Weaver-like'症候群は、Stoll等によって報告しました。( 1985 ) 、母、及び、息子において、個別の実体であるかもしれません。マーシャル‐スミス症候群との関係の討論のために143200を見ます。
コール等。( 1992 ) ウィーバー‐スミス症候群の4つの新しいケースの詳細を提示しました、そして、公表されたレポートを再検討しました。それらは、ライフの初め頃において顔の特徴が特徴を示すことを提案しました;retrognathiaにもかかわらず、その顎は、特徴があり、そして、へこみを作られるかもしれません。骨年齢は、進歩します。コール等。( 1992 ) 指摘されて、そのWSSは、Sotos症候群 ( 117550 ) ( WSSにおけるよりSotos症候群における更に長い顔面、及び、顎がありそうであるので、早期の写真が区別しているかもしれない ) と区別しにくいかもしれません。Dumic等。( 1993 ) この異常を持つ示されたunlike-sex双子は、古典的フォーム、及び、それらのおだやかに影響を受けた母にあろうと考えました。それらは、常染色体の優性遺伝を提案しました。それらの双子は、繁茂、大頭症、及び、異常な顔の特徴を示しました。母は、大頭症、長い媚薬、しわがれた声、大きな耳、及び、指の過度の‐伸展性を示しました――双方のツインで発見された全ての特徴。3全ては、てのひらの見え、そして、足底の多汗症、及び、双子は、爪異形成を示しました。フライアー等。場合診断の確実性が述べたことを ( 1997 ) 疑いました、Dumic等。( 1993 ) 、しかし、冒された父、及び、娘を描写することによって常染色体の優性遺伝に更なる証拠を提供しました。その娘は、成長、進んだ骨年齢、特徴的な顔の特徴、平らな根深い爪、及び、発達上の遅延を加速しました。父は、小児期の加速された成長を持っており、そして、大頭症、大きな手、根深い爪、及び、彼の娘のそれらと類似した顔の特徴を示しました。

オーピッツ等。( 1998 ) 2繁茂症候群、Sotosのそれ、及び、ウィーバーのそれ、及び、それらの類似がそれらを1つの実体であると考えるのに十分であるかどうかの問題の分化について論じました。それらの間の明白な差異は、人工的であるかもしれません ( それらがG、及び、BBB症候群 ( 遺伝の異なるモード、第4 ( 1975年 ) からこのカタログ ( McKusick、1998年 ) の第9の ( 1990年 ) プリント版までの常染色体の、優性、そしてX染色体・連関性の劣性遺伝形質 ( 各々 ) を持つさえも個別の実体として記録された ) の間にあったので ) 。オーピッツ等によって注目に値されたように。( 1998 ) 、背骨がある発生は、ごく少数の最終の、もしくは、一般の発達上の経路のみに抑えつけられます;従って、人間において見られた発生異常は、 ( 特徴的な、の ) ある症候群に特有ではありません。

オーピッツによって指摘されたSotos、及び、ウィーバーの症候群等の間の可能な表現型の差異。( 1998 ) 下記でした:Sotos症候群は、癌症候群であるかもしれません、一方、ウィーバー症候群、です、ない、 ( 神経芽細胞腫は、後の異常において報告されましたのだが ) 。Sotos症候群において、歯の成熟は、著しく促進されます;これは、めったにウィーバー症候群において論評されません。ウィーバー症候群において、エキスパートが納得させるようにSotos症候群においてそれと異なるのを発見する更に目立つ拘縮、及び、顔の外観があります。オーピッツ等。Sotos、及び、ウィーバー症候群の間の類似に関する説明としての ( 1998 ) の好意をもたれている対立遺伝子の異質性。それらは、原因となる遺伝子のそのマッピング、及び、単離を提案した、もしくは、遺伝子は、問題を解決するでしょう。

オーピッツ等。( 1998 ) 冒された母、及び、娘を報告しました。母は、大きな乳児と評され、そして、`学校の彼女の先生と同じくらい高かった'、Her成人高さは、185.4センチメートルであり、そして、彼女は、下顎前突症、及び、突起した鋭い顎を持っていました。その娘は、特に鼻、及び、口周囲のエリアの前頭毛、及び、`赤味をおびた'、もしくは、フラッシュされた外観の希薄によって顕著な前頭を示しました。彼女は、特にひざ、及び、足首の過度の‐可動性の関節を持つ先天性筋緊張低下/リンパ水腫配列、リンパ水腫爪 ( 特に足の爪 ) の顕著な特徴、及び、指先皮膚紋理学の高い総隆線数 ( TRC ) を持っていました。同じく母は、高いTRC、及び、後退している前頭ヘアラインを持っていました。

誇らしげな、等。( 1998 ) ウィーバー症候群で ( 同胞、または、親と、子孫の両方 ) 冒された近い親類に関する3つのレポートがあったが、その異常が一般に時折発生し、そして、散発性の場合の再発危険率が低いように思われることに注目しました。誇らしげな、等。( 1998 ) 発端者、及び、彼の姉妹が顔の表現型、湾曲足を持って生まれた家族、及び、ウィーバーに特有の巨人症であると報告されます、症候群。それらの父は、成人として巨人症、及び、大頭症にかかっており、そして、小児期写真は、彼がウィーバー症候群にかかっていることを明瞭に示しました。発端者の2人の姉妹は、正常な成長、及び、発生を持っていました。誇らしげな、等。( 1998 ) 常染色体の優性遺伝の例としてこの家族を前進させました。父は、背たけが193センチメートルであり、そして、124.1 kgの重さを計りました。後頭‐前頭円周は、62.8センチメートル ( +5 SD ) でした。手は、大きく測定しました。誕生で、その発端者は、大頭症、眼瞼裂、小顎症、フィンガ拘縮、及び、双方の内転尖足に加えた移動させられた左の股関節部をdownslantingする両眼隔離症になるのに気づかれました。

フリーマン等。( 1999 ) 乳児における示された脳回肥厚症は、ウィーバー症候群を持とうと考えました。

はやしことば等。( 1999 ) ほぼ確実なウィーバー症候群による母、及び、息子を報告しました。母は、17年の年齢で卵巣のendodermalな血脈洞腫瘍があります。はやしことば等。( 1999 ) 指摘されます、新形成による他の繁茂症候群との関連。

ケリー等。( 2000 ) ウィーバー症候群 ( その父が彼の息子のように頚部の脊柱異常を持っていた人以外の高い身長から離れて本質的に正常な身体所見を持っていた ) で異母兄弟について述べました。これらの異常が変数であるが、それらは、ウィーバー症候群 ( 冒された成人の診断を援助し得る ) において一貫したX線撮影調査結果を表すかもしれません。