#124500難聴、先天性、指、及び、爪先のKERATOPACHYDERMIA、及び、くびれによって、
VOHWINKEL症候群
角皮症を切断しますこと
角皮症HEREDITARIUM MUTILANS ;KHM
テキスト
番号記号 ( # ) は、Vohwinkel症候群がコネクシン‐26 ( GJB2 ; 121011 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。魚鱗癬 ( 604117 ) によって角皮症を切断するVohwinkel症候群の異型は、loricrin ( 152445 ) のための遺伝子における突然変異によって引き起こされるように思われます。
は、4人のメンバーが過角化症にかかっていた家族の4世代、指、及び、爪先 ( 疑似‐アイユーム ) 上のくびれ、及び、先天性の難聴をNockemann ( 1961年 ) 提示しました。発端者、20歳の人は、約2歳を始める手掌、及び、底の過角化症になりました ( 彼のひざ、及び、肘の併発を従えていて ) 。摩擦は、他の場所で肥大を生み出しました。2、3年後に、皮膚のリング形の溝は、5本の指の中央の地域で生じました ( 爪先の併発を従えていて ) 。その発端者は、先天性の難聴を持っていました。その著者は、同様の調査結果を4世代の3人の他の家族メンバーに提示しました。それらは、全て耳が遠く、物が言えなかった。ドラモンド ( 1939年 ) は、各手の3本の指の周辺でバンドを抑制することによって19歳の聾唖者の少女の場合を提示しました。各指を完全に取り囲んで、それらのバンドは、幅4分の1インチでした。手掌の著しい過角化症は、同じく指関節上の表皮性の肥大と共にプレゼント、及び、ひざでした。ギブス、及び、フランク ( 1966年 ) は、冒された父、及び、娘を描写しました。しかし、確かにそれをメレダ病、劣性遺伝形質の変異株と呼ぶ際誤解されます。ディジタルくびれの存在、及び、爪甲白斑症の欠如は、この異常をナックルパッド、爪甲白斑症、及び、感覚神経性難聴 ( 149200 ) の下でリストされたそれと区別するように思われます。過角化症、及び、難聴は、モーリス等によって報告しました。それらが提案したように、おそらく ( 1969 ) 明白な実体です。それらの患者は、他に類のないケースでした。アクス、及び、Mietens ( 1980年 ) は、特にカラーの3‐世代系統と共に有益な臨床の写真を公表しました。手、及び、足のひざ、及び、伸筋表面上の病巣は、表面的にxanthomataと類似しました。その異常は、24歳の人、及び、彼の生後14ヶ月の娘におけるVohwinkel ( 1929年 ) によって最初に報告されました。Sensi等。( 1994 ) コンディションをVohwinkel症候群、または、切断している角皮症と言いました。それらは、第5指、てのひらの、そして足底の過角化症の疑似‐アイユーム、及び、蝸牛の起源の双方の相称的な聴力損失を持った患者を描写しました。口蓋裂は、小児期に訂正されました。Sensi等。( 1994 ) 12の常染色体の優性、及び、5つの常染色体の退行の形のpalmoplantar角化症を表にしました。
妖精のような美女等。( 1995 ) KHMと共に現れた28歳の女性のケースが先天性の聾唖と結合した、と報告しました。彼女は、手掌、及び、底、及び、双方の小指の近位指節間関節の狭い繊維の‐抑制するバンドの双方のび慢性の肥大、及び、右手の人さし指を持っていました。彼女の両親、双方の故人は、耳が遠かった。しかし、皮膚の異常を全く持たないと言われていました。しかしながら、彼女の父方の祖父は、聾唖、及び、掌蹠角皮症mutilansを持っていました。手掌、及び、底の過角化症は、5歳以来propositaに存在し、そして、彼女の10代の年まで厳しさにおいて進歩しました。重度のひづめ‐ライクな過角化症は、踵、及び、アキレス腱エリアを包含し、そして、彼女が15歳であったとき、これは、発展しました。爪、毛、及び、粘膜は、正常でした。過角化症、そして、抑制しているバンドは、エトレチナートを持つ治療を改良しました。
ターミナルのケラチノサイト分化は、いくらかの機能的に相互依存の遺伝子統合された表現を包含します ( それらの多数 ) 1q21上で複合的な、 ) 。Maestrini等。( 1996 ) 最大のマルチ‐ポイントlodと共にEDC領域の側面に位置する標識への拡張系統において変異株Vohwinkel症候群 ( 魚鱗癬によって ) の連鎖を確認しました、14.3のスコア。loricrin遺伝子の配列は、損なわれた角質化に関して責任があると考えられている挿入突然変異を明らかにしました。
Korge等。( 1997 ) の考え抜かれた2人の家族、魚鱗癬なし以外の難聴を持つヒトデ角化症のもの、及び、角皮症の他方、及び、魚鱗癬。それらは、Vohwinkel症候群のクラシック、及び、異型が臨床上、そして、ultrastructurallyに異なり、そして、そのクラシックが生じることがloricrin座に位置しないことを論証しました。
Maestrini等。( 1999 ) 大きな英国の系統の冒されたメンバーにおけるGJB2遺伝子 ( 121011.0012 ) 、及び、2の無関係の、スペインの、そしてイタリアの系統からの続いて影響を受けた個人でミスセンス変異、D66Hを述べました。この場合、角皮症を切断することは、魚鱗癬ではなく感覚神経性難聴と関連していました。
