*124480難聴、及び、爪ジストロフィー、優性のフォーム、

テキスト
異質性を促進することのすべては、存在します、少なくとも2つの形の爪ジストロフィー、――、先天性難聴症候群は、確認され得ます:1優性のある退行の ( 220500 ) 。ロビンソン等。( 1962 ) 冒された5を3世代の17人の人の系統に提示しました。その発端者は、fissur‐された小さな異栄養症の爪を持つ15歳の少女、部分的無歯症のconiform歯、及び、最初のそして第2の爪先の結合を持つ右足、及び、第4の爪先を持つ第3の爪先のsyndactylismでした。彼女は、厳しい感覚神経性難聴を持っており、そして、ろう学校に出席しました。別の兄弟、及び、姉妹、及び、それらの母が同様の爪、及び、歯の欠陥を持っていたとき、1人の兄弟は、正常でした。全ての冒されたメンバーは、発端者において70 db低周波損失と共に損失を聞く高周波を持っていました。発端者の母体の祖母は、同様の症候群になると考えられていました。しかし、研究に利用可能ではありませんでした。これを提案する汗における電解質集中の著者発見された隆起は、特徴的な汗の形の遅れた主要な、そして二次性の歯列、奇形の、そして行方不明の歯、及び、異栄養症の小さな爪を持つ外胚葉性異形成でした。遺伝のパターンは、優性でした。外胚葉性異形成の汗の性質は、このコンディションを無発汗性外胚葉性異形成 ( 125050 ) を持つ難聴の下で示されたそれと区別します。