#123700弛緩性皮膚

テキスト
番号記号 ( # ) は、常染色体の優性の弛緩性皮膚がエラスチン遺伝子 ( ELN ; 130160 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
いくらかの家族において、それらの調査結果は、弛緩性皮膚が退行の ( 219100 ) として遺伝することを示唆します。しかしながら、Sestak ( 1962年 ) は、冒された父、及び、娘を報告しました。ウィーナー ( 1925年 ) によって同じく優性遺伝に関する初期のレポートを見ます。( Beighton ( 1972年 ) は、ウィーナーの家族がエーラース・ダンロス症候群にかかっていると結論を下しました。 ) LGが腎臓のもの、及び、頚動脈の線維筋性形成異常で219100で参照した患者は、常染色体の優性形の弛緩性皮膚を持っていたかもしれません。Goltz ( 1966年 ) は、代々において冒された人と一緒の家族を研究しました。Balboni ( 1963年 ) は、大動脈の縮窄症を含む典型的弛緩性皮膚、及び、多発性血管性の異常によって子供を描写しました。父、及び、父のおじは、同じコンディションを経験すると考えられていました。Beighton ( 1972年 ) は、冒された2以上の世代と共に2系統を示しました。各系統において、male-to-male伝達の場合がありました。各ケースにおいて、しかしながら、適切な男性は、著者によって調べられませんでした。Kopp ( 1888 ) に関する早期のレポートにおいて、父は、年齢16で弛緩性皮膚の開始を持っており、そして、息子において、弛緩性皮膚は、誕生に存在しました。他の`優性'系統は、ルイス ( 母、及び、娘 ) 、Reidy ( 父、及び、娘 ) 、及び、シュライバー、及び、Tilley ( 4世代 ) によって報告されました。すなわち、 ( 家族の別のものは、シュライバー、及び、Tilleyによって報告しました、no。1は、acromegaloid症候群 ( 102100 ) ) を持っていました退行の形の弛緩性皮膚と対照して、優性のフォームは、肺の、そして他の重大な内部の発現が明らかにないです。Damkier等。( 1991 ) 5世代の6つのメンバーで弛緩性皮膚を述べました。全ては、発端者、最も最近の世代の17歳の人を除いて女性でした。皮膚発現の開始は、春機発動期、及び、早期の成年期の間に発生しました。その男性の母、及び、母体の祖母において、多数の胃腸の憩室は、示され、そして、双方共が、腹部ヘルニア、及び、生殖の脱出症の手術をされました。心臓や肺の症状がありませんでした。Marchase等。( 1980 ) 弛緩性皮膚による母、及び、息子を描写しました、そして、弾性組織と、コラーゲンの両方に異常があったと結論を下しました。更に、息子は、クリペル・トルノネー・ウェーバー症候群 ( 149000 ) を持っていました。獲得された形の一般化されたelastolysisと呼ばれる弛緩性皮膚は、少なくとも17のケース ( ハリス等、1978年 ) で述べられました。混乱させられて、この異常において、弾性繊維がいくぶん突然ばらばらに壊された状態になります、そして、弛緩性皮膚に加えた結果として生じる気腫、大動脈瘤、及び、腸憩室によって乏しい。ペニシリン反応を提案する紅斑性の発疹は、いくらかの患者におけるelastolysisの開始で発生しました。Hiatal、及び、他のヘルニア、及び、膝蓋骨の腱の破裂は、同じく注目に値されました。弛緩性皮膚が自己免疫プロセス ( Tsuji等、1987年 ) として獲得され得ることを記憶しているのは良いことです。自己免疫機構に基づく遺伝子障害の他の擬表現型は、SLEを持つ母の子孫において発生する獲得されたフォン・ビレブランド病 ( 193400 ) 、及び、先天性心臓ブロック ( 234700 ) で表されます。

Corbett等。( 1994 ) 先天性の弛緩性皮膚、及び、早期の‐開始気腫によって51歳の母、及び、彼女の23歳の娘を描写しました。母と、娘の両方は、スモーカーであり、そして、alpha-1-antitrypsin不足 ( 107400 ) のために異型接合でした ( MZ ) 。

Zhang等。( 1997年、1999年 ) 、そして、Tassabehji等。( 1998 ) 、エラスチン遺伝子 ( ELN ; 130160 ) における常染色体の優性の弛緩性皮膚、及び、突然変異によって患者を独立して描写しました。