#123150ジャクソン‐ウェイス症候群;JWS

頭蓋骨癒合症、真中の‐顔の低形成症、及び、足異常

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常が繊維芽細胞成長因子受容器‐2 ( 176943 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。Roscioli等。( 2000 ) それらが熟慮したものによって患者であると報告されて、ジャクソン‐ウェイス症候群 ( FGFR1 pro252-to-arg突然変異 ) を持ったです ( 136350.0001を見る ) 。
ジャクソン等。( 1976 ) 頭蓋骨癒合症、真中の‐顔の低形成症、及び、アンマン派の家系における足異常の症候群を報告しました。肥大した足の母指、及び、脳顔面頭蓋の異常は、プファイファー症候群 ( 101600 ) を示唆しました;しかしながら、親指異常は、存在しませんでした。全体で、88人の冒された人は、観察され、そして、別の50は、影響を受けると確実に伝えられました。変数の厳しさを持つ常染色体の優性系統パターンは、観察されました。実に、形質発現は、dominantly遺伝した脳顔面頭蓋の骨形成不全症、及び、acrocephalosyndactylies ( 古典的なApert症候群、101200を除いて ) の全体のスペクトルが家系において見られたほど変数でした。家族の1つの支店は、クロス、及び、オーピッツ ( 1969年 ) によって劣性遺伝を持つ非特異的狭頭症として報告されました ( 218500を見る ) 。この枝は、第2のそして第3の爪先のウェッビングを示しました。退行の形の頭蓋骨癒合症が発生するように思われるので、クロス、及び、オーピッツ ( 1969年 ) の観測が異なる遺伝子 ( 偶然ジャクソンによって研究されたそれと同じ家系に存在した ) 等に関係しないことは、完全に確かであるとは限りません。( 1976 ) 。〜のだが、ジャクソン等。( 1976 ) 精神薄弱がそれらの症候群において発生しないと結論を下しました、それは、行いました、クロス、及び、オーピッツ ( 1969年 ) によって観察されたいくらかの患者において発生します。ジャクソン‐ウェイス症候群の明白な確認は、Escobarに関するレポート、及び、コーエン ( 1977年 ) 、及び、Daentl ( 1977年 ) によって観察されたBixler ( 1977年 ) 、及び、家族によって行われました。Lewanda等。それがSaethre-Chotzen症候群 ( 101400 ) に、及び、Greig cephalopolysyndactyly ( 175700 ) に対立遺伝子のではないことをこのように証明するその領域からジャクソン‐ウェイス座を除外するために、染色体7の短いアームの完全を測る ( 1994 ) の中古の標識。

2ポイント単位で、13 2‐ヌクレオチドを使う連鎖、及び、ハプロタイプ分析は、染色体10、Li等上で標識を繰り返します。( 1994 ) ジャクソン‐ウェイス症候群をそれに示しました、Crouzon症候群 ( 123500 ) と同じ領域、10q23-q26に位置します。

ジャクソン‐ウェイス症候群が元来あった家族の研究において、示されます、Jabs等。( 1994 ) 遺伝子の免疫グロブリンIIIc領域の保存された地域で突然変異であると分かって、線維芽細胞成長のために、受容器‐2を因数分解します。その突然変異は、ala344-to-glyミスセンス変異 ( A344G ; 176943.0007 ) でした。FGFR2遺伝子における突然変異は、Crouzon症候群の患者において同じく発見されました。

Heike等。( 2001 ) ジャクソン等によって報告されたオリジナルの家族の以前に認識されない枝を研究しました。( 1976 ) 、そして、全ての冒されたメンバーにおいてFGFR2においてA344G突然変異を発見しました。この家族における発端者は、彼女の右足における第5のディジタル放射組織の脚長矛盾、そして、一方的な欠如を持っていました。家族は、この突然変異の表現において広い変異性を示しました。家族のこの支店の冒された患者のうちのわずか1人は、頭蓋骨癒合症の古典的な臨床の特徴を示し、そして、全ての患者は、足のX線撮影変更を示しました。それらの著者は、ジャクソン‐ウェイス症候群患者の臨床の評価の一部として足ラジオグラフを含むことの重要性を強調しました。

冬、及び、Reardon ( 1996年 ) は、指定ジャクソン‐ウェイス症候群がCrouzon、ファイファー、及び、Apert症候群の特徴を包囲する頭蓋骨癒合症表現型の極端なintrafamilialな変異性を示す大きな系統のために当分取っておかれるべきであることを提案しました。結局は、この現象の分子のベースは、説明されるかもしれなく、そして、ジャクソン‐ウェイス症候群は、特効性のFGFR2突然変異によってそれから定義されるかもしれません ( すなわち、オリジナルの家族において見られたように ) 或いは、恐らくは困惑したいくつかのFGFR突然変異.' Theに作用する修飾要因座における特効性の突然変異によって、FGFR‐関連の頭蓋骨癒合症症候群の疾病分類学の状態は、ウィンター、そして、Reardon ( 1996年 ) レター上のコーエン ( 1996年 ) によって上げられた争議によって示されます。