#122880 CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND症候群;CDHS

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、craniofacial-deafness-hand症候群は、PAX3遺伝子 ( 606597 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。
Sommer等。( 1983 ) 平らな顔の側面像、臓器間離間症、スリット‐ライクな鼻孔を持つ形成不全の鼻、及び、感覚神経性難聴の特徴を持つ母、及び、幼い娘において症候群であると報告されます。一般の放射線医学の調査結果は、小さな上顎骨、放心した、もしくは、小さな鼻骨、及び、手の尺骨偏位を含みました。

欠陥社会canthorum ( 真中の‐顔の変化 ) がWaardenburg症候群タイプの間のPAX3突然変異の最も信頼できる指標であるので、私、Farrerに基づいた家族 ( 193500 ) 等。( 1994 ) 、そして、マウスの発生の間にPax3遺伝子が鼻のプロセス ( Goulding等、1991年 ) 、Asher等において表されたので。( 1996 ) PAX3の突然変異体対立遺伝子がCDHSの原因となるであろうという可能性を探究しました。Sommer等によって報告された母、及び、子供において。( 1983 ) 、Asher等。( 1996 ) PAX3のペアにされた領域においてasn47-to-lysミスセンス変異 ( 606597.0010 ) のための異型接合性であると考えられて、SSCP分析を使うことが配列によって後続しました。C-to-G転換は、アミノ酸置換の原因となりました。同じコドン ( asn47-to-his ; 606597.0011 ) における以前に示されたミスセンス変異は、Hoth等によって報告されました。( 1993 ) 、Waardenburg症候群タイプIIIと共同して。保存される残基47のアスパラギンのための塩基性アミノ酸の代用全ての既知のマウスの、パークス、そして、人間のPAX遺伝子において、ミスセンス、フレームシフト突然変異、及び、Waardenburg症候群を引き起こすPAX3の欠失突然変異がWS1突然変異によってI. Among 24の無関係の個人を分類する、2がPAX3の蛋白質‐コーディング地域に同じ点突然変異を持つことを発見されなかった、そして、行ったより、表現型に対して更に抜本的な影響を与えるために同じコドン ( Farrer等、1994年 ) での釣り銭を持つように思われます。CDHSにおける発見は、PAX3のための同じコドンにおける2つの異なる突然変異の間で分子病理学、及び、臨床の異質性を比較する最初の機会を提供しました。