122440 CORNEODERMATOOSSEOUSな症候群

CDO症候群
角膜異栄養症、表皮性、皮膚、及び、骨格変化によって、

テキスト
船尾等。( 1984 ) 3世代の7人の人がどちらを持っていたかにおいて家系を示しました、表面上唯一の角膜の変化をび慢性palmoplantar過角化症、末梢の爪剥離症、短指症、短い身長、早産、及び、歯の問題と結合した症候群を示しませんでした。患者は、羞明、及び、燃焼、及び、眼の給水を受けますことについて不平を言いました。1つは、共同‐腎臓の移植体を必要としました。スリット‐ランプ検査は、角膜の表皮性の変化を示しました;角膜の生検は、上皮の穏やかな異形成の変更を示しました。変化は、移植された角膜において再発しました。皮膚異常は、ライフの最初の年に明白でした。手掌、底、肘、及び、ひざの変更は、紅斑性のであった、そしてうろこ状でした。一般化された紅皮症は、1に存在しました。冒された人は、誠実な親類より短かった ( 人163、対180のために155、対168センチメートルを女性のつもりで言う ) 。末梢の指骨の短指症、及び、特別なショートニングは、全てに存在しました。それらの歯は、ソフトであった、そして、早期の腐敗に支配されました。手の骨は、いくらかの髄質狭くすること ( 過度の‐管の製作 ) を示しました。手掌、及び、底の、そして、角膜の病巣は、タイプ2チロシン血症 ( Richner-Hanhart症候群; 276600 ) 、常染色体の劣性遺伝形質において、そして、不確実な分類の症候群、Zmegac、及び、Sarajlic ( 1964年 ) 、及び、Callan ( 1970年 ) によって報告されたおそらく常染色体の、優性、そして常染色体の劣性遺伝形質 ( 各々 ) において発生します。スターンの家族等。male-to-male伝達の ( 1984 ) の物静かな3つの場合。