120430視神経欠損症

視神経ヘッド小窩、双方の、先天性、

テキスト
視神経の先天性欠損は、斑の重大な剥離としばしば結合しています。Savell、及び、クック ( 1976年 ) は、1家系において15人の冒された人を観察しました。30の眼の21において、網膜の現在の、もしくは、過去の剥離は、発見されました。その欠損は、全てにおいて双方でした。それは、ディスクの部位で巨大な腔を示す厳しく影響を受けた眼を持つ生理的乳頭陥凹の拡大として現れました。グリアの組織の変数量は、欠損に存在しました。male-to-male伝達は、観察されませんでした。この実体が120200で論じられたそれから分離していることは、確かではありません。
Jonas、及び、Freisler ( 1997年 ) は、この異常 ( それらが15歳の2、或いは、健全な女性の一卵性の同胞において観察した ) のために指定の`双方の先天性視神経小窩'を使いました。双方の双子において、視力は、更に大きな視神経ヘッドを持つ眼に更に悪かった。親は、ophthalmologicallyに目立たなかった;他の同胞がいませんでした。視神経円板から側頭の上の象限における鋸状縁まで伸びる網膜剥離は、1つの眼において発展しました。

Hornby等。( 2000 ) 視覚機能を欠損を持つ子供の見地から見た臨床の特徴、及び、バイオ‐メートル法の調査結果と関連させました。colobomatousな奇形を持つ196の眼のうちで、11は、包嚢 ( 251505 ) によってmicrophthalmosを持っており、そして、185の眼は、欠損を持っていました ( 155の眼における小角膜、そして、30の眼における正常な角膜の直径と結合した ) 。視覚予後は、更に正常な眼の表現型によって決まりました。包嚢を持つMicrophthalmosは、最も悪い予知 ( 20/400より悪い全て ) をしました。microphthalmosを持つ小角膜は、microphthalmosなしの小角膜より更に悪い予知をしました。microphthalmosを持つ小角膜のために、67%は、20/400より悪く見ました。microphthalmosなしの小角膜を持つ子供のうちで、76%は、20/400以上を見ました。シンプルな欠損 ( 小角膜、または、microphthalmosなしで ) は、最も良い視覚予知をしました:わずか7%は、20/400を見ました、〜もしくは、更に悪い。6ミリメートル未満の角膜の直径は、貧しい視覚予知をしました、一方、10ミリメートルを超える長さの角膜の直径は、予後良好を持っていました。