タイプB短指症の斑の120400欠損

頂点の異栄養

テキスト
Sorsby ( 1935年 ) は、双方の色素沈着の黄斑部欠損、及び、短指症によって母、及び、5人の子供を描写しました。患者のうちの1人は、一方的な放心した腎臓を持っていました。2人の他の子供、及び、父は、誠実でした。骨格欠陥は、マッカーサーによって述べられたタイプ、及び、斑状の異栄養を持つ頂点の異栄養としてのMcCullough ( 1932年 ) であり、そして、短指症、タイプB ( 113000 ) としてここで分類されました。異常は、末梢の2指骨に制限されます。末梢の指骨は、完全にないかもしれません。親指の末梢の指骨は、通常広い、もしくは、二分のです。兄弟、及び、姉妹は、いくらかにおけるフィリップス、及び、Griffiths ( 1969年 ) によって方法がSorsbyの患者と似ている、と報告しました。鍛冶工等。( 1980 ) 重い短い‐limbed矮小発育症、及び、黄斑部欠損によって患者を描写しました。軟骨の組織学的変更は、diastrophicな矮小発育症のそれらと幾分類似しました;それらの軟骨細胞は、材料を密度濃く汚すことの繊毛冠で囲まれました。しかしながら、diastrophicな矮小発育症の他の組織学的、そして臨床の特徴は、存在しませんでした。
トンプソン、及び、Baraitser ( 1988年 ) は、Sorsbyのオリジナルの家族の更なる世代を報告しました。その発端者は、難聴のために遺伝学診療所に起因する7歳の少年でした。それらの親指は、二分のでした、数字3の間に爪の形成不全症、または、低形成症、及び、部分的合指症がありました、そして、左手上の4。足は、対象的に第4のそして第5の爪先の間で大きな母趾、異常な爪、及び、合指症を示しました。耳は、突き出していました ( 右側に更に示されていて ) 。彼の8歳の兄弟は、手、及び、足のほぼ同じ異常を持っていました。双方の子供は、眼振、そして、減少した視力と関連していた双方のmacularsの先天性の色素沈着の欠損を持っていました。7歳は、腎臓の異常を持っていませんでした;腎臓は、兄における静脈内の腎盂造影によって左に示されませんでした。弟は、更に高周波がへたな70 〜 80 dBの双方の感覚神経性難聴を持っていました;兄は、正常聴力を持っていました。完全重複子宮 ( 子宮の2倍 ) 、及び、腟の2倍と同様に、母は、放心した正しい腎臓、及び、尿管を持っていました。( 表明された著者、それ、母における子宮、及び、腟の重複、〜もしくは、症候群の一部ではありませんかもしれません。 ) トンプソン、及び、Baraitser ( 1988年 ) によって加えられた情報に関して、家族の冒されたメンバーの総数は、4世代に9でした。