#120330腎臓の‐欠損症候群

腎臓の疾患を持つ視神経欠損
腎臓の疾患を持つ視神経欠損症
目の欠損、膀胱尿管反射、及び、腎臓の異常
PAPILLORENALな症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、腎臓の‐欠損症候群は、PAX2遺伝子 ( 167409 ) における突然変異によって引き起こされることを発見されましたからだ。
Karcher ( 1979年 ) は、`アサガオ'の目のディスク異常、及び、腎臓の疾患による父、及び、息子を描写しました。ウィーバー等。( 1988 ) 視神経欠損を持つ報告されたオン2人の兄弟は、腎臓の疾患と提携しました。`アサガオ'症候群がcolobomatousな欠陥を表すかどうかに関する不確実性、または、胎児の目のディスク ( Kindler、1970年; Dempster等、1983年 ) のmesodermalな構造の回帰の異常があります。指定papillorenalな症候群の下で、Bron等。( 1989 ) 同じ異常を示しました。同じくParsa ( 1998年 ) は、これが欠損よりむしろ異形成のディスクのコンディションであり、そして、そのpapillorenalな症候群が更に適切な指定であると結論を下しました。

視神経、及び、腎臓の疾患の欠損は、SanyanusinによるPAX2遺伝子 ( 167409.0001 ) 等における突然変異と関係がありました。( 1995 ) 。Schimmenti等。( 1995 ) その突然変異が確認された家族に関する情報を提供しました。父、及び、3人の息子は、視神経欠損、膀胱尿管反射、及び、腎臓の異常を持っていました。最も若い息子は、先天性の腎不全にかかっており、そして、究極的に腎移植術を受けました。父、及び、1人の息子は、損失を聞く高周波を持っていました。

Sanyanusin等。( 1995 ) `関連するvesicouretericな還流なしの典型的な腎臓の‐欠損症候群'の2人の兄弟においてPAX2突然変異を示しました、The弟、持つ、厳しい進行性腎不全指導を腎移植術へ表示されます、そして、視神経欠損によって双方の視野欠損になりました。兄は、慢性的な穏やかな腎不全、視野欠損、及び、視神経欠損によって現れました。2人の兄弟は、唯一の冒された家族メンバーであり、そして、双方の親は、正常な眼科学の試験を受けました。これは、ウィーバー等によって報告された家族でした。( 1988 ) 。その突然変異は、母に存在しませんでした;父は、研究のために時間がありませんでした。双方の同胞における突然変異は、フレームシフト突然変異を引き起こすポジション619 ( 167409.0002 ) のGの挿入であり、そして、突然変異から下流で終止コドン26アミノ酸の導入による先端を切られた蛋白質に帰着するために、予測されました。その突然変異は、おそらくPAX2のhaploinsufficiencyに帰着しました。共に発生する眼、及び、腎臓異常は、腎臓の‐欠損症候群の患者において常に臨床上明白であるとは限りません。

は、父が双方の目のディスク異常を示した家族をRieger ( 1977年 ) 報告し、そして、慢性腎炎で死にました;彼の息子は、斑状の見え、そして、網膜の、異常、しかし、腎臓の機能は、正常でした、一方、彼の娘は、正常な目を持っていました、しかし、腎不全に苦しみました。これは、常染色体の優性の症候群のために予期していないことはありませんない変異性です。

Cunliffe等。分離した欠損、または、欠損、及び、泌尿生殖器の異常を持つ ( 1998 ) の考え抜かれた99人の患者。PAX2遺伝子における遺伝子突然変異は、典型的な腎臓の‐欠損症候群になったわずか1人の個人において発見されました。

腎臓の‐欠損症候群のレビューにおいて、Eccles、及び、Schimmenti ( 1999年 ) は、いくらかの患者が膀胱尿管反射、高周波聴力損失、中枢神経系統異常、かつ、または、発生の間のこれらの組織におけるPAX2の表現と一致している生殖の異常に感動することを指摘しました。それらは、腎臓の‐欠損症候群、及び、PAX2突然変異によって患者の臨床の特徴を再検討し、そして、特効性の突然変異は、その時間まで報告しました。

Schimmenti等。( 1999 ) 厳しく影響を受けた少女、及び、おだやかに影響を受けた母、及び、娘描写しました ( それらの全て ) 路、ミスセンス変異を、 ) 。母、及び、娘は、視神経欠損を持っており、そして、その娘は、膀胱尿管反射を持っていました。厳しく影響を受けた少女は、腎不全になり、そして、双方のcolobomatousな眼欠陥を持ちました。その上、この少女は、扁平頭底症、及び、Chiari-1奇形と関連していた水頭症になりました。母、及び、娘は、新奇な突然変異を持っていました:一つなぎの7 Gにおける収縮は、PAX2の1対立遺伝子において6 Gのものに対するものです ( 下流で未熟停止コドン2アミノ酸に通じて ) 。厳しく影響を受けた少女は、8 Gのものに拡大を持っていました ( 下流で未熟停止コドン27アミノ酸に通じて ) 。8G拡大は、脳異常なしの他の患者において発見され、そして、マウスモデル、PAX2 ( 1Neu ) において自然に発生しました。このように、PAX2突然変異と関連していた表現型は、脳奇形を含むために、拡大されなければなりません。

Amiel等。( 2000 ) 3の冒された同胞がどちらを顕著な接眼レンズに示したかにおいて家族を描写しました、表現型の変異性。1同胞は、双方の腎臓の低形成症、及び、`アサガオ'症候群にかかっていました、一方、他の2は、明白な眼の発現なしの分離した一方的な胞嚢性の腎臓の低形成症で現れました。後者2同胞の注意深い眼科学の検査は、双方共において目のディスク異常を示しました:1つにおける双方の乳頭の異形成、及び、他方における双方の視神経欠損。PAX2 619insG突然変異 ( 167409.0002 ) は、全ての3人の子供において確認されました、一方、誠実な親は、突然変異を持ちませんでした ( 生殖系モザイク現象の存在を提案して ) 。PAX2の遺伝子内のDNAマイクロ‐衛星標識の研究は、その突然変異が父の起源であることを示しました ( 間違った父性が多形標識の研究によって除外された ) 。

フォード等。( 2001 ) 少なくとも7つのメンバーが腎臓の‐欠損症候群の発現を持っていた家族を描写しました。これらのうちの2つは、超音波検査によって生まれる前に診断された羊水過少症、及び、腎臓の低形成症のために腎臓の疾患を持っていました。全ての冒されたメンバーは、PAX2遺伝子にフレームシフト突然変異 ( 619insG ; 167409.0002 ) を持っていました。眼のそしてまた腎臓の発現に注目すべき変異性がありました。

papillorenalな症候群の特性を更によく定義するために、Parsa等。( 2001 ) の考え抜かれた2の無関係の発端者、及び、視神経のドップラー構図経由の11の家族メンバー、及び、腎臓、蛍光眼底血管造影法、及び、PAX2突然変異のための遺伝的テスト。冒された個人は、初歩の、もしくは、放心した中央の網膜の管によって多数の毛様体網膜の管を持っていました。papillorenalな症候群の典型である静的なsuperonasalな視野欠損は、変則的な、網膜の、そして絨毛膜様の灌流、及び、形成不全の網膜のinferotemporalなエリアと一致しました。腎臓の低形成症は、1人の家族 ( 1場合の以前に疑われていない腎不全で ) の2つの冒されたメンバーにおいて発見され、そして、再発性の腎盂腎炎は、もう一方の家族の4つの冒されたメンバーにおいて発見されました。PAX2突然変異は、どちらの家族においても検出されませんでした。papillorenalな症候群において、中央の網膜の管の遺伝性の欠如は、ミスされるかもしれません ( 分離した視神経欠損、低斡の緑内障、及び、アサガオ異常との混同へ先導して ) 。Parsa等。この症候群の更に大きい認識が必要とされない緑内障療法を回避し、腎臓の疾患の初期の認識を許し、そして、遺伝的カウンセリングを促進するであろうことを ( 2001 ) 提案しました。これらの構造の低形成症を引き起こして、それらは、papillorenalな症候群が視神経、腎臓、及び、尿路に影響を及ぼす主要な血管性の発育不全であることを提案しました。それらの著者は、これらの家族におけるPAX2遺伝子における突然変異の欠如が他の遺伝子における欠陥がこの症候群に同じく帰着するかもしれないことを示唆すると結論を下しました。