*119100裂手、及び、放心した脛骨
欠指症を持つ脛骨の形成不全症
SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT変形による脛骨の形成不全症
長骨不足を持つ割れ目‐HAND/FOOT奇形;SHFLD
長骨の形成不全症の欠指症
テキスト
は、4世代の人が行方不明の、中指、そして、曲げられた左手の薬指によって1裂手を持っていた家族をロバーツ ( 1967年 ) 描写しました;同じく1人の人は、切断を必要とする脛骨をミスすることと共に脚を大いに変形させ、そして、同胞は、厳しい脚変形のみ持っていました。別のメンバーは、脚変形によって放心した前腕を持っていました。Majewski等。この異常がオットーによって最初に胎児において1850年に述べられたということ、そして、最初の家族性の場合がホワイト、及び、Baker ( 1888 ) によって公表されたということを ( 1985 ) 表明しました。Majewski等。( 1985 ) 6人の家族を報告しました、そして、それであると判断されます、その異常は、常染色体のです、著しく減少した表現率によって優性。脛骨、そして、split-hand/split-foot変形 ( 満開の症候群 ) の双方の形成不全症に加えて、奇形は、大腿骨、ハイポ‐の末梢の低形成症、または、分岐点、または、尺骨、及び、膝蓋骨、形成不全の足の親指、及び、カップ形の耳の形成不全症のようなマイナーな異常の形成不全症を含むかもしれません。それらは、最も穏やかな可視の発現が形成不全の足の親指であるかもしれないことを表明しました、一方、最も厳しいものは、tetramonodactyly、または、横の半肢症です。Richieri‐コスタ等。( 1987 ) 2人の少女、血族の親の子孫が異なる外肢異常を持っていた家族を描写しました:1つにおける脛骨の形成不全症‐欠指症症候群、及び、他方におけるGollop-Wolfgangの複合的な ( 228250 ) 。Sener等。( 1989 ) 手、及び、脚の双方の併発によって19歳の人を描写しました。彼の両親は、従兄弟でした。彼の母と、彼の父の両方を通じての大きい‐曾祖父は、一方的割れ目‐手によって大いに変形した脚を持ったと言われていました。Der Kaloustian、及び、Mnaymneh ( 1973年 ) は、従兄弟として関係がある親の子孫においてこの症候群を示しました。いったん、隔っているならば。発端者の母に従兄弟として、そして、発端者の父にいとこ半として関連の家族の別のメンバーは、全く同じに影響を及ぼされました。双方のSener等。( 1989 ) 、そして、これらの家族における近親婚にもかかわらず、Der Kaloustian、及び、Mnaymneh ( 1973年 ) は、減少した表現率を常染色体の優性遺伝に与えました。Zlotogora ( 1994年 ) は、nonsyndromalな欠指症によって公表された系統を分析し、そして、他の外肢は、少なくとも1つの家族メンバーにおいて離脱します ( 通常脛骨の形成不全症、または、低形成症 ) 。家族のこのグループにおいて、表現率は、わずか0.66でした。時折、遺伝子の絶対保因者は、いくらかの世代のために誠実でした。この現象を説明するために、Zlotogora ( 1994年 ) は、別の遺伝子の影響を提案し、そして、トリヌクレオチド反復拡大の可能性を高めました。
1つの形の欠指症 ( 中間の放射組織の欠如、すなわち、手、かつ、または、足の中央数字 ) は、7q21.2-q22.1における座 ( SHFM1 ; 183600 ) の突然変異に起因します。Marinoni等。( 1994 ) 大きな家族 ( 欠指症が常染色体の優性のパターンにおいて更に低い脚、または、前腕の骨の形成不全症の形で長骨不足と結合していた ) を描写しました。7q21-q22地域の標識への連鎖は、除外されました。
Majewski等。( 1996 ) 退行の形の欠指症の存在の問題、及び、脛骨の欠如 ( 低形成症 ) を調査しました。それらは、兄弟、姉妹、及び、欠指症を持ついとこの家系、及び、脛骨の低形成症を提示しました。いとこの親は、血族でした;同胞の親は、同じ小さなアルジェリアの村から発しました。同じくそれらは、血族の親と共に脛骨の、欠陥、そして、割られた手、及び、足を持つ少年を報告しました。それらの観測が常染色体の退行の形の欠指症、これらのレビューを示唆し、そして、ケースが間に臨床の差異を全く示さない、と以前に報告したが、表面上、劣性遺伝形質、及び、優性のタイプ。冒された同胞、及び、正常な親と一緒の17人の家族の統計の分析は、1:3.1を示しました、比率、の、影響を受けます、に、発端者法に影響されない。約30からの9セットの親、この比率、及び、データの間の近親婚にもかかわらず、追加の報告された家族は、一般に減少した表現率によって常染色体の優性遺伝を支持します。
Witters等。( 2001 ) 提示されて、常染色体の劣性遺伝に関する証拠を促進します。血族のトルコのカップルは、奇形によって3人の子供を生みました。第1、少年、新生児的に先天性の肺胞の毛状の異形成 ( 265380 ) を持つ肺高血圧症で死にました、そしてまた、脛骨の非形成、及び、欠指症を持ちました。第2の子供、少女は、骨格奇形なしの肺の同じ異常による誕生の後で死にました。3人の誠実な子供の誕生の後で、15週間の第6の妊娠における妊娠のechographicな検査は、脛骨の非形成、及び、手、及び、足の相称的な欠指症を実証しました。剖検は、追加の奇形を示さず、そして、肺発生は、在胎齢のために正常でした。同じくこの観測は、先天性の肺胞の毛状の異形成の常染色体の劣性遺伝パターンを裏付けました。
