下垂、及び、パーキンソン症候群を持つ118301シャルコー・マリー・ツース病

テキスト
Tandan等。( 1990 ) 明らかに`新しい'異常がニューロンのシャルコー・マリー・ツース病、下垂、パーキンソン症候群、及び、穏やかな痴呆を結合すると述べました。発端者、72歳の人は、乙足、末梢神経障害、下垂、パーキンソン症候群、反射亢進、起立性低血圧症、中央換気減少、及び、穏やかな痴呆を持っていました。3世代のいくらかの家族メンバーは、少なくとも1つのmale-to-male伝達の場合によって乙足、ニューロパチー、下垂、パーキンソン症候群、及び、痴呆を持っていました。それは、全ての特徴が一貫して存在したわけではないことですのだが。第7十年を過ぎた生存は、一般的でした。2つの冒されたメンバーにおける剖検は、そのニューロパチーが軸索のであることを示しました;せき髄において前角細胞の損失を緩和するためのマイルド、及び、黒質におけるグリオーシスの顔料の損失は、他の調査結果でした。