*116150白内障‐小角膜症候群

小角膜‐白内障症候群

テキスト
Mollica等。( 1985 ) シチリア島の家族 ( 多くの人が小角膜、及び、近視によって白内障にかかっていた ) を研究しました。白内障が早くスタートしたが、それらは、明らかに先天性ではありませんでした。球の軸方向長さは、正常でした。近視は、この異常をFriedmann、及び、ライト ( 1952年 ) によって報告された白内障‐小角膜症候群と区別するための著者によって、そして、Polomeno、及び、カミングス ( 1979年 ) によって考えられました。全てこれらの3人の家族が同じ異常を持っていたことは、可能です。実に、サーモン等。( 1988 ) その意見でした、そして、別の例としてのグリーン、及び、ジョンソン ( 1986年 ) の家族に向けられます。サーモン等。( 1988 ) 7‐世代家族において症候群を実証しました。小角膜、及び、白内障は、18のメンバーに存在し、そして、追加の6は、強膜角膜、または、ピーターズ異常を持っていました。適度に急な角膜の屈曲に関して、小角膜を持つ大部分の人は、双方の子午線に11ミリメートル未満の角膜の直径を持っていました。遺伝した白内障は、視覚成熟が達成された後で、全白内障を形成するために、前進しました。白内障抜去術を受けなかった4人の冒された子供において、一般の異常は、後の極地のレンズ不透明でした。
Stefaniak等。( 1995 ) 14のメンバーがあった家族を報告しました、影響を受けます。伝達は、おそらく常染色体の優性でした、 ( 〜のだが、冒されたメンバーの割合、です、〜ほど、高く、そのStefaniak等 ) 。( 1995 ) 優先の伝達に突然変異遺伝子を運ぶ染色体の嫌疑をかける気になりました。この4‐世代家族において、第三世代の全ての7つのメンバーは、影響を受けました、そして、ほとんど第四世代の全てのメンバー、も。