*115665白内障、先天性VOLKMANNタイプ;CCV

テキスト
Volkmannという名の大きなデンマークの家系において、Lund等。( 1992 ) 変数表現度によって常染色体の優性の先天性白内障を観察しました。全ての冒された人は、手術を結局必要としました ( それらの大部分がライフの最初のもしくは第2十年にある ) 。連鎖研究は、CRYG ( 123660 ) への、及び、先天性白内障の連鎖が示された染色体2、及び、染色体1 ( 各々 ) 上のFy ( 110700 ) への連鎖を明らかにしませんでした。別の大きなデンマークの家系 ( 116800 ) におけるMarner白内障突然変異の部位である染色体16上の場所は、同じく除外されました。それらの調査結果は、先天性白内障の異質性を裏付けます。Eiberg等。座D1S243の短い縦並びの反復多形への ( 1995 ) の確立した近い連鎖;0.025における男性におけるシータ、0.90の表現率の女性の= 0.00におけるシータの最大のlod = 14.04。この異常は、進行性、中央、そして小帯の白内障が特色です ( 胎児の、胎児の、そして年少者の核におけるそしてまた前の、そして後のY‐縫合の周辺の不透明に関して ) 。レンズにおけるほとんど認識できない不透明から濃密な白内障まで変動して、表現は、非常に変数です。冒されたメンバーは、このように疾患を持つことに気付かないかもしれません。他の標識との比較は、GDH ( 138090 ) ( 1pter-p36.13に位置している ) から末端にかけてCCVが1pのtelomericな部分に位置していることを示しました。エノラーゼ‐1 ( ENO1 ; 172430 ) の遺伝子は、同じ領域にあります。ENO1がタウ‐クリスタリンをコード化するので、これは、候補者遺伝子であると考えられました;しかしながら、遺伝性赤血球エノラーゼ部分的不足 ( Lachant等、1986年 ) によって示された1人の家族は、白内障に関する証拠を示しませんでした。
スコットランドの東洋を経て確かめられた3‐世代家族において、ダンディー、スコットランド、Huang等で輸血サービスに初めての経験をさせます。( 1996 ) 白内障‐させる突然変異がエバンズ表現型として知られているRHタイプの常染色体の優性の異常によって共同で分かれていたということが分かりました。地理、及び、遺伝的連鎖は、白内障のフォームがそれとデンマークの家族の点で同じであるかもしれないことを示唆しました。赤血球エバンズ表現型は、RHD遺伝子 ( 111680 ) からの2-6がどちらのエクソンであるかにおけるRH遺伝子がRHCE遺伝子 ( 111700 ) へ移した雑種によって生み出されます。Warburg ( 1996年 ) の報告によれば、彼女の同僚、ハンスEibergは、この家族においてRhによる連鎖に関する証拠を発見しませんでした。

は、このもの ( nonsyndromalな白内障に巻き込まれ、そして、特効性の染色体部位にマップされる ) を含む9座のテーブルをHejtmancik ( 1998年 ) 提示しました。分子の欠陥が確認された白内障の8動物モデルは、同じく表にされました。