*115500カタラーゼ;猫

含まれる無カタラーゼ血症
含まれる無カタラーゼ症
含まれるカタラーゼ不足

テキスト
赤血球カタラーゼのいくらかの珍しい電気泳動的変異体は、Baur ( 1963年 ) で確認されました。ナンス等。( 1968 ) 、同じく示された電気泳動的変異体、対立遺伝子の変異株の遺伝子頻度に関するデータは、Roychoudhury、及び、Nei ( 1988年 ) によって表にされました。
Wieacker等。( 1980 ) 人‐マウス細胞雑種クローンの研究によってカタラーゼのための遺伝子を11pに割り当てました。雑種細胞において、人間のカタラーゼの検出は、カタラーゼ‐修飾酵素活動によって干渉に起因する電気泳動のパターンの複雑さによって排除されました。従って、特効性の反‐人間の抗体は、電気泳動と共に使われました。マウスにおいて、カタラーゼは、ベータ‐グロビン集まりへ、及び、乳酸脱水素酵素‐Aへsyntenicではありません。Junien等。( 1980 ) 11p13欠失の場合、11p13を除く11pの全ての三染色体性、及び、三染色体性の11p13のケースのケースにカタラーゼ遺伝子量効果を調査しました。結果は、11p13へのカタラーゼ座、及び、WAGRの複合的 ( 194070 ) による連鎖のアサインメントと一致していました。カタラーゼ活動の分析は、仮定された新しい突然変異無虹彩 ( 可視の染色体欠失がない時のさえもWilms腫瘍、または、gonadoblastomaの危険を経験する ) のそれらのケースを確認するのに有益であるべきです。無虹彩、Wilms腫瘍、または、2のコンビネーションを持つkaryotypicallyに正常な患者において、Ferrell、及び、Riccardi ( 1981年 ) は、正常なカタラーゼレベルを発見しました。Niikawa等。( 1982 ) 、低いレベルのWAGR症候群の2人の無関係の患者の赤血球におけるカタラーゼ活動、及び、11pにおける小さな欠失を示すことによって複合的なWAGRの遺伝子に、カタラーゼの近い連鎖を確認しました。11p13を包含する介在欠失を持つ2人の無関係の患者における投薬の研究から、Narahara等。( 1984 ) それであると判断されて、カタラーゼ座と、WAGR座の両方がWAGRから末端にかけてカタラーゼを持つ染色体部分11p1306-p1305に位置します。Boyd等。( 1986 ) 2つの異なる酵素によってカタラーゼRFLPを示しました、そして、知られていた人を含む散発性の無虹彩を持つ患者においてカタラーゼ遺伝子の欠失を除外するために、これらの多形を使いました、に、欠失を持ちます、そして、別のもの、欠失を持つことの嫌疑をかけられます。Mannens等。( 1987 ) 無虹彩 ( AN2 ; 106210 ) を持つ9人の患者の6でカタラーゼ座の欠失を建設します。これらのカタラーゼ‐欠陥のある無虹彩患者のうちの1人は、正常な核型を持っていました。カタラーゼ欠失は、7 Wilms腫瘍において示されないでしょう。クラシックによって、連鎖は、標識、Kittur等としていくらかの遺伝子のRFLPsを用いて研究します。( 1985 ) 座の次の配列を得ました:16 cM -- CALC -- 8 cM -- PTH -- pterをcenする―― CAT -- ( 26 cMと見積られたCAT、及び、PTHの間の間隔に関して ) 。

異なる組織における酵素の分子量における差異、転写における、もしくは、posttranslationalな処理における組織‐特効性の変化が発生するかもしれないので、それらの酵素が異なる遺伝子によってコード化されるという証拠ではありません。例えば、赤血球のカタラーゼ、及び、肝臓のそれは、異なる分子量です。しかし、他の証拠から、双方共が、11pに位置するシングルの遺伝子によってコード化されます。Quan等。( 1986 ) CAT遺伝子が長く34 kbであり、そして、13のエクソンに割れたということが分かりました。ベル等。( 1986 ) 人間の腎臓カタラーゼのために相補的DNA配列を与えました。コーディング領域には、1,581 basepairsがありました。

無カタラーゼ症は、最初にTakaharaによる日本、進行性の口の壊疽のケースにおいて潰瘍を生じさせられたエリアに適用された過酸化水素が通常の方法 ( Takahara、及び、Miyamoto、1948年 ) において泡を出さないということが分かった耳鼻咽喉科医で発見されました。異型接合体は、血に中間のレベルのカタラーゼを持っています。日本で比較的高いが、遺伝子の頻度は、変数です。異型接合体の頻度は、広島、及び、長崎で0.09%です。しかし、日本 ( ハミルトン等、1961年 ) の他の部分においておよそ1.4%です。無カタラーゼ症は、スイス ( Aebi等、1962年 ) で、そして、イスラエル ( Szeinberg等、1963年 ) で検出されました。スイス人、及び、イスラエル人において、それらの同型接合体は、これが日本の疾患 ( カタラーゼ活動がゼロである ) の原因となるそれと異なる突然変異であるかもしれないことを提案するいくらかの残りのカタラーゼ活動を示し、そして、クロス‐反応する材料は、確認されませんでした。ハミルトン、及び、Neel ( 1963年 ) は、少なくとも2つの形の無カタラーゼ症が日本に存在するという証拠を提示しました。2同胞群における無カタラーゼ症の広い家系において、異型接合体は、標準によってオーバーラップするカタラーゼ値を示しました。Ogata ( 1991年 ) は、疾患の日本の、そしてスイスのフォームにおける、そして、突然変異体マウスにおける残りのカタラーゼの特質を比較しました。Hypocatalasiaは、モルモット、犬、及び、家禽において同じく発見されました ( ラッシュ、1966年によってレビューを見る ) 。Shibata等。( 1967 ) 活性のカタラーゼのサイズの6分の1に関する免疫学的に反応性の、しかし、enzymaticallyに無活動の蛋白質がacatalasemicsの赤血球に存在するということが分かりました。acatalasemicなマウスにおいて、Shaffer、及び、プレストン ( 1990年 ) は、コドン11の第3のポジションにおけるCAG ( ヒスチジン ) 転換が不足の原因となることを論証しました。

ゴート人、及び、イートン ( 2000年 ) は、誠実な第一級の親類、及び、一般的なハンガリーの人口と比較するとカタラーゼ‐欠陥のあるハンガリーの患者における糖尿病の周波数の増加を報告しました。それらの著者は、カタラーゼの量的な不足が膵臓のβ細胞、及び、その結果生じる糖尿病の累積的なオキシダントダメージに素地を作るであろうと推測しました。

Jiang等。特発性高血圧の間の関連は、 ( 2001 ) 収縮期血圧、及び、1つのヌクレオチド多形 ( SNP ) の隆起が844 bpを設置したので、定義されているのを発見しました、上流で、CAT遺伝子の開始コドンのうちで。CC表現型、及び、CTが中間であったより、TT表現型は、更に高い血圧と関連していました。




対立遺伝子の変異株
( 例を選択した )
.0001無カタラーゼ血症、日本のタイプ[猫、IVS4、G-A、+5 ]
配列によって、全てのエクソンのためのCAT遺伝子、エクソン/イントロン接合、及び、日本のタイプの無カタラーゼ血症の場合の5‐全盛期、及び、3‐首位のflankingしている領域、Wen等。すなわち、 ( 1990 ) 遺伝子障害がスプライシング突然変異に起因したと結論を下しました、イントロン4の第5のポジションのG-to-A代用。アルファ‐グロビン遺伝子の正常な、もしくは、突然変異体CAT遺伝子、及び、一部から組み立てられたキメラ遺伝子を使う研究において、Wen等。( 1990 ) 突然変異遺伝子複合概念がCOS-7セルに導入されたとき、それを示されて、異常なスプライシングが発生しました。同じスプライス部位突然変異は、別の無関係のacatalasemicな人のgenomicなDNAにおいて発見されました。Kishimoto等。( 1992 ) 2人の他の無関係の日本の患者において同じ突然変異であると考えられる、そして提案される、シングルのみが対立遺伝子を変化させたことは、日本の人口に広がりました。