115150 CARDIOFACIOCUTANEOUSな症候群
CFC症候群
テキスト
レイノルズ等。( 1986 ) 以前に定義されない多発性先天性変則/精神薄弱症候群 ( それらがcardiofaciocutaneousな症候群を称した ) による4人の男性、及び、4人の女性 ( 各々が異なる家族から来た ) を描写しました。それらの発現は、先天性心臓欠陥、特徴的な顔の外観、外胚葉の異常、及び、成長不全を含みました。最も一般の心臓の欠陥は、肺の狭窄、及び、心房中隔欠損症でした。典型的な顔の特性は、両側頭骨のくびれを持つ高い前頭であり、眼窩上隆起の低形成症、眼瞼裂の逆蒙古症様の傾斜は、鼻の橋を不景気にし、そして、後的に顕著ならせんによって耳をangulatedしました。その毛は、通常希薄で、砕けやすかった。皮膚変化は、斑状の過角化症から厳しい一般化された魚鱗癬‐ライクなコンディションまで変化しました。近親婚の病歴がありませんでした。ネーリ等。( 1987 ) 2つのケースを報告しました;再び、親の近親婚は、観察されませんでした。Verloes等。( 1988 ) 2つのケースを報告しました、そして、類似をNoonan症候群に指し示しました。同じくそれらは、Baraitser、及び、パットン ( 1986年 ) によって述べられた希薄な毛によるNoonan‐ライクな短い身長症候群が同じ異常であることを提案しました。それらの患者のうちの最初の者は、角化症の足底のと関連していたNoonan症候群、及び、眼振の体型を持っていました;第2は、幾分Noonan‐ライクな顔面、大頭症、角化症pilaris、及び、肥大型心筋症を持っていました。Chrzanowska等。( 1989 ) 冒された少女 ( その双子の兄弟が誕生のすぐ後で死に、そして、同じ奇形症候群になったかもしれない ) を描写しました。各々、父母、老齢35、及び、36年は、健全であった、そして非血族でした。Mucklow ( 1989年 ) は、1つのケース、及び、Sorge等を示しました。( 1989 ) 3場合を描写しました。高い頭部丸天井に加えて、両側頭骨の前頭くびれは、注目に値されました。グロース‐テュロス等。( 1990 ) 第16の報告されたケースであるためにそれらが何を主張したかを示しました。
フライアー等。( 1991 ) 、CFC症候群、及び、Noonan症候群の間で表現型のオーバラップを同じく強調しました。それらは、Navaratnam、及び、Hodgson ( 1973年 ) によって報告された患者において調査結果を提示し、新生児期から年齢21年までspanningする写真を公表し、そして、胸carinatum/excavatum、及び、keratoticな皮膚損傷の外観を示しました。Matsuda等。( 1991 ) 皮膚の過角化症なしでではあるがCFC症候群で2人の日本の少年について述べました。ネーリ等。( 1991 ) Noonan、及び、CFC症候群が実に異なり、そして、コンディション、広いものの中に落下する双方共、及び、Noonan/先天性リンパ水腫表現型の原因として異種のスペクトルを分離すると結論を下しました;集まりの他のメンバーは、リストされました。
Bottani等。( 1991 ) 患者であると報告される、そして振り返られる、ケース ( 全てが散発性である ) は、今までのところ報告しました。情報が利用可能であった20のケースにおいて、子供誕生の父の平均年齢は、39年でした。父の年齢効果に関するこの証拠は、常染色体の優性遺伝を著しくサポートします。Corsello、及び、Giuffre ( 1991年 ) は、CFC症候群で2人の無関係の少年を報告しました。親は、非血族でした。しかし、それらの父は、45、及び、50歳の人でした。Lecora等。それは、 ( 1996 ) Ghezzi等によって元来示されたCFCと共に患者の母、及び、妹であると報告しました。( 1992 ) 、このように常染色体の優性遺伝を提案するCFC症候群と一致している変数表現型を同じく持ちました。
Turnpenny等。( 1992 ) 7歳の少女 ( その特徴が診断にCFC症候群を納得させると考えられていた ) を描写しました。外胚葉の特徴は、優れた、そして、希薄な毛、薄く、オパールのような爪、指先パッド、一般化された皮膚の色素沈着、ほんの過角化症なしから成りました。
CFC症候群が異常な毛、及び、hyperkeratoticな病巣の存在による、そして、その通常の散発性の発生によるNoonan症候群と区別されるが、区等。( 1994 ) フライアー等の提案を支持しました。( 1991 ) 、それが` Noonan表現型の臨床のスペクトルの中で'なる、特徴をCFC症候群と一致するようにしたThey示された母、及び、娘、しかし、CFC症候群出血性素因、及び、眼の異常ではなくNoonan症候群に報告された他の特徴を持ちました。それらは、眉毛瘢痕性紅斑 ( 紅斑、痕跡、及び、萎縮と関連していた眉毛の小胞に影響を及ぼす角化症pilaris ) を持つと評されました。Krajewska-Walasek等。( 1996 ) CFC症候群 ( 'Noonan-like'顔面、希薄な薄いカーリーヘアー、及び、重い精神薄弱を持った ) の2人の無関係の子供 ( 少年、及び、少女 ) を報告しました。同じく少女は、外肢の末梢の部分 ( CFC症候群の患者ではなくNoonan症候群の患者において示された ) の感覚を変更しました。Leichtman ( 1996年 ) は、家族がCFC症候群がNoonan症候群の変数表現であることを提案すると述べました。彼は、特徴をCFCのために基準を満たすのに十分な状態にして4歳の少女を報告しました。発達上の遅延、乏毛症、eczematicな萠出、及び、特徴的な、顔の、そして心臓の異常、それらの母がNoonan症候群の典型的な発現を示した、を含んで。
Manoukian等。( 1996 ) 精神薄弱なしのではあるがCFC症候群の典型的な特徴によって25歳の女性のケースを報告しました。彼女は、弁の、そして漏斗形の肺の狭窄、斑状の脱毛症、乏しいボディ毛、乾いた、そして発汗減少症の皮膚、及び、特徴的な顔の形質を持つ壊れやすい、そして羊毛の毛を持っていました。3年の年齢で、その患者は、眼窩骨膜の組織の充足、更に低い眼瞼裂、頬骨低形成症、だんご鼻、らせんの過形成、及び、耳たぶの外反を示しました。25の年齢で、彼女は、鼻のサイド上の乏しい眉、及び、放心したまつ毛、浮腫性の眼瞼、及び、下眼瞼の外反、増殖性炎のらせん、及び、裂片を持つ後的にangulat‐された耳、及び、翼状頸によってdownslantingしている眼瞼裂を示しました。
Wieczorek等。( 1997 ) その診断があった示された3人の患者は、CFC症候群であるために、熟慮しました。それらは、以前に報告されたケースの詳細なレビューを行い、そして、Noonan、及び、コステロ症候群との差異について論じました。
Legius等。( 1998 ) いくらかの個人におけるNoonan症候群、及び、他のものにおけるCFC症候群で4‐世代家族を報告しました。臨床の、そして、連鎖データは、2症候群が同じ遺伝的欠陥の変数表現に起因することを示しました。それらは、12q24における標識D12S84のためのゼロの組換えで4.43の最大のlod点数を求めました ( このようにNoonan症候群遺伝子の以前に示された染色体局在をサポートして ) 。
Van Den氷山、及び、Hennekam ( 1999年 ) は、急性リンパ芽球の白血病 ( ALL ) になったCFCと共に子供を報告しました。それらの著者は、以前に悪性腫瘍がCFCを持つ患者において述べられなかったことに注目した、しかし、Noonan症候群のそれらにおり、そして、このグループ全てにおけるそれは、最も一般に示された悪性腫瘍でした。Van Den氷山、及び、Hennekam ( 1999年 ) は、Legiusに関するレポート等を引用しました。( 1998 ) 、そして、同じくこの1つのケースに基づいてそれが悪性腫瘍がCFCの発現、または、この子供における併発であったかどうか確信が持てないままであったことに注目しました。
Rauen等。( 2000 ) 特徴的なマイナーな顔の異常、心臓の欠陥、外胚葉の異常 ( 角化症pilaris ) 、及び、発達上の遅延を含むCFC症候群の表現型によって現れた生後19ヶ月の少女のケースを報告しました。その患者は、Noonan症候群のための臨界領域に近位の12q21.2-q22に介在欠失を持つことを発見されました ( これにおいて忍耐強いCFCが遺伝学上Noonan症候群と異なることを提案して ) 。
Rauen等。( 2002 ) Rauen等によって報告された1まで介在欠失をcytogeneticallyに同じである状態にして追加の患者を報告しました。( 2000 ) 。その患者は、XYY性染色体構成でした。Microarray‐ベースの比較genomicな雑種形成は、欠失と、第2のY染色体の両方を確認しました。12q上の欠失は、BACがクローン化する4のゲノム配列上のポジションによって示されたMbが欠失に入れた14を少なくとも測りました。その発端者にCFCの古典的な特徴がなかった、と同時に、彼は、いくらかのdysmorphicな脳顔面頭蓋の特性、外胚葉の異常、及び、CFC症候群を示唆した穏やかな発達上の遅延を持っていました。
グレーベ、及び、Clericuzio ( 2000年 ) は、cardiofaciocutaneousな症候群の厳しい発現によって2人の患者を描写しました。これらの患者に基づいて、CFC症候群の厳しい表現型のための診断の基準は、提案されました。これらの基準は、大頭症を含みました;特徴的な顔の特徴;成長遅延;心臓の欠陥;希薄なカーリーヘアー;神経学の損傷/発達上の遅延;胃腸の機能障害;眼の異常/機能障害;羊水過多の病歴;そして、hyperkeratoticな皮膚損傷。それらの著者は、これらのストリンジェントの診断の基準がこのコンディションの分子のベースを確認することを意図した将来の研究に使われることを提案しました。
