*114200屈指症

含まれるSTREBLODACTYLY

テキスト
屈指症は、指の近位指節間関節の拘縮変形が特色である手奇形です。小指は、最も頻繁に影響を受けます。あらゆる指は、包含されるかもしれませんけれども。この変形は、変数表現率を持つ常染色体の優勢な特徴として継承されます。ヘフナー ( 1929年、1941年 ) は、4世代にその出来事を報告しました。分離した異常としてしばしば発生しているけれども、屈指症は、時折遺伝学上明白な異常の特徴です ( 頭蓋手根骨足根骨ジストロフィー、193700を見る ) 。症状は、streblodactyly、指の先天性拘縮、及び、先天性Dupuytren拘縮を含みます。パリッシュ等。( 1963 ) 家族の3世代の10人の女性における指 ( streblodactylyに屈曲させられ、streblos = Gr.がねじれた ) 、及び、アミノ酸尿症の屈曲拘縮を示しました。2人の女性において、手は、正常でした。しかし、同じアミノ酸尿症は、存在しました。9人の男性は、正常でした。全て以来、直接的ラインにおける女性は、1つによって影響を受けた、もしくは、形質の双方共が、これが定義hologynicによるものである、と述べました。しかしながら、それ、です、ない、少なくとも、ない、必ず、伴性、提案された著者として優性。大部分の患者において、指2 〜 5は、影響を受けました。この実体は、屈指症と異ならないかもしれません。Nevin等。( 1966 ) 、屈指症に関連してtaurinuriaを同じく発見しました。タウリンの排泄の増加は、起源において腎臓に関するように思われました。タウリンは、アミノ酸ではなく、sulfonat‐されたアミン ( 硫黄‐含まれるアミノ酸の代謝の最終製品として起こる ) です。male-to-male伝達のいくらかの場合は、それらが研究した4人の家族において注目に値されました。西のノースカロライナの田舎において、マーフィー ( 1926年 ) は、5世代の多くのメンバーにおいて屈指症について述べました。同じく冒された人のうちの11人は、容易に通常減少したひざの関節亜脱臼にかかっていました。Donofrio、及び、アヤラー ( 1983年 ) は、2世代の4人の女性がパリッシュ等によって報告された異常によって影響を受けた家族を報告しました。( 1963 ) 、そして、streblodactylyに呼ばれます。堕胎の増加は、これらの家族において注目に値されませんでした。それらの著者は、限性の常染色体の優性遺伝を提案しました。Streblodactylyは、近位指節間関節の全ての指の永久の屈曲拘縮が特色です。Donofrio、及び、アヤラー ( 1983年 ) は、屈指症 ( どちらが第5指にのみしばしば影響を及ぼし、そして、明瞭に変数表現率を持つ常染色体の優勢な特徴である ) がstreblodactylyと異なることを提案しました。