#114030カフェオレ斑点、倍数

カフェオレ斑点、含まれる白血病の倍数
カフェオレ斑点、含まれる神経膠腫の倍数

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、ミスマッチ修復遺伝子MLH1 ( 120436 ) 、及び、MSH2 ( 120435 ) における突然変異のための同型接合性は、白血病の多発性カフェオレ斑点の症候群につながることができますからだ。MLH1遺伝子のエクソン16の同型接合の欠失は、神経膠腫 ( 120436.0014 ) のカフェオレ斑点と結合していました。



臨床の特徴
多発性のカフェオレ斑点が神経線維腫症‐1 ( 162200 ) の診断の品質証明であるが、それらは、NF1 ( サクランボを載せたバニラアイス1966年; Riccardi、1980年 ) の他の変化がなかった家族において観察されました。虹彩のneurofibromas、及び、Lisch小結節の欠如は、これらの家族がNF1と遺伝学上異なる形質を表していることを示唆します。



マッピング
NF1の他の特徴なしの多発性カフェオレ斑点が遺伝学上NF1と異なるという提案へのサポートは、Charrow等によって提示されました。( 1993 ) 、最初の2世代のmale-to-male伝達に関して、多発性のカフェ・オ・レと共に家族を研究した人は、4世代に汚し、そして、染色体17上で連鎖をNF1に除外しました。このように、それらは、対立遺伝子の突然変異としての、もしくは、密接に連結された座の突然変異の結果としてのこの異常を除外しました。Brunner等。( 1993 ) 、同様にそれを示すことによるこの異常における突然変異の部位としてNF1座を除外しました、冒された女性、NF1遺伝子の側面に位置する標識のために異なるハプロタイプを送りました、に、彼女の2人の冒された娘の各々。一方、Abeliovich等。( 1995 ) 示されて、多発性のカフェオレ斑点、及び、1つの冒された主題を持つ3‐世代家族におけるNF1座の間で連鎖を閉じます。それらは、その形質が十分にNF1 ( それがそうである ) に対立遺伝子のであると結論を下しました、貫通刺胞、及び、それ、それは、他のNF1症状の危険を授与しません。このように、2つの形の多発性のカフェオレ斑点、NF1、及び、連結されないフォームと連結されたフォームがあるかもしれません。



異質性
白血病のカフェオレ斑点
Whiteside等。( 2002 ) 不適当に組み合わせられた修復 ( MMR ) の遺伝した同型接合の不足の有名な3つの例は、hematologicな悪性腫瘍、及び、カフェオレ斑点と結合しました。これらのケースは、MLH1遺伝子 ( 120436 ) において突然変異を包含しました。それらの著者は、新奇なMSH2突然変異 ( 120435.0014 ) のための同型接合性から生じる第4の例を提示しました。双方の親は、異型接合体でした。白血病と、カフェ・オ・レの両方は、若い頃からスタートを汚します。しかし、NF1の他の特徴は、neurofibromasのようなプレゼント、腋生の、及び、鼠径のそばかすができること、Lisch小結節、目の神経膠腫、蝶形骨翼異形成、疑似‐関節、及び、悪性腫瘍の前歴ではありませんでした。これらの家族、及び、患者において、自らは、更に遺伝性非ポリープ症結腸直腸がん ( HNPCC ; 120435 ) ( 突然変異をこれらのDNA MMR遺伝子に導く人における通常の発見である ) を表している癌ではありませんでした。

神経膠腫のカフェオレ斑点
Vilkki等。( 2001 ) 無症候性4歳の少女 ( 神経膠腫によって引き起こされた出血で思いがけなく死に、そして、NF1に特有の多発性の腋生のそばかすを含むカフェオレ斑点を持つのが見られた ) を描写しました。他の異常は、発見されませんでした。双方の親は、HNPCCの家族歴を持っており、そして、MLH1遺伝子のエクソン16の生殖系欠失のために異型接合でした;その少女は、欠失 ( 120436.0014 ) のために同型接合のでした。挿入、及び、欠失は、CA‐反復マイクロ‐衛星座において観察されました。細胞につきマイクロ‐衛星座につき約0.26 〜 1.4の突然変異は、正常な心臓、リンパ節、腎臓、及び、膀胱上皮に存在すると算定されました。これらの調査結果は、phenotypicallyに正常なMMR‐欠陥のある細胞がマイクロ‐衛星突然変異を一般に蓄積することを例証しました。