*114000 CAFFEYな疾患

幼児性骨膜性骨増殖

テキスト
このコンディションには、遺伝病のために幾分異常な特徴があります。それ、めったに、生後5ヶ月の後でそうだとしたた現れます;それは、時折誕生に存在し、そして、uteroにおける胎児におけるX線で確認されました。複雑な骨 ( 例えば、下顎、肋骨 ) の熱、及び、熱い圧痛のある膨張に関して、急性の発現は、自然界で炎症性です。急性の段階の放射線医学の変化を打つことにもかかわらず、以前に、冒された骨は、再‐研究に関してしばしば完全に正常です。しかしながら、Taj-Eldin、及び、Al-Jawad ( 1971年 ) は、再発による新生児期が最高19歳を実証したので、進められた場合を描写しました。( 色素失調症 ( 308300 ) は、別の家族性のコンディションです、誕生における`活性の'病巣、そして、残基を若い時にほとんど残さないかもしれません。 ) Pickering、及び、Cuddigan ( 1969年 ) は、血小板血症にとって二次的な血管性の閉塞が病原に関連しているかもしれないことを提案しました。常染色体の優性遺伝は、Gerrardに関するレポート等によって示唆されます。( 1961 ) 、Van Buskirk等。( 1961 ) 、ホルマン ( 1962年 ) 、及び、他のもの。Male-to-male伝達は、Van Buskirk等によって観察されました。( 1961 ) 。雄牛、及び、フェインゴールド ( 1974年 ) は、2人の冒された姉妹を報告しました ( それらのうちの1つは、息子、及び、娘に影響を及ぼしました、そして、他方、正常な娘、及び、冒された息子 ) 。フリート等。( 1981 ) 家族の2世代の3同胞群において9人の冒された人を観察しました。male-to-male伝達の1つの場合、及び、明白な非表現率のうちの1つは、報告されました。家族の3つのメンバーにおけるX線の調査結果は、Pajewski、及び、Vure ( 1967年 ) によって報告されました。Newberg、及び、Tampas ( 1981年 ) は、1961年に ( Tampas等、1961年; Van Buskirk等、1961年 ) 報告された11のケースを持つ家族に、追跡調査を行いました。その時以来、常染色体の優性遺伝を確認して、10の新しいケースは、発生しました。Emmery等。( 1983 ) 3世代で8人の冒された人を述べました。MacLachlan等。( 1984 ) フランスの‐カナダ人の上でフォローアップされて、家系がGerrard等によって報告しました。( 1961 ) 。オリジナルのレポートにおいて確認された14人の冒された子供に、20の新しいケースは、加えられました。MacLachlan等。( 1984 ) 散発性形の異常がここ7年間で見られたそのようなケースなしで消滅していると論評しました。散発性のケースにおいて、最もしばしば冒された骨は、下顎、尺骨、及び、肋骨、及び、肩甲骨のかなり頻繁な併発を持つ鎖骨です。14の家族性のケースのそれらのX線撮影研究において、肋骨、及び、肩甲骨の併発に遭遇しませんでした。鎖骨の併発は、わずか3人の子供において発見されました。脛骨は、家族性のケースに最もしばしば関連していました。Borochowitz等。( 1991 ) 非血族の家族で2の冒された同胞を述べました;少女には、5ヶ月の年齢の腓骨、及び、11年の年齢の脛骨の併発による再発の関与がありました。彼女の兄弟は、顔面、熱、及び、不安の膨張のために4ヶ月の年齢で入院しました。
Lecolier等。( 1992 ) 出産前Caffey疾患の場合を描写しました。20週間の妊娠の超音波検査は、長骨のメジャーな角の部分を検出しました。骨折が見られなかったが、肋骨の不規則は、多発性仮骨形成を示唆し、そして、致死の骨形成不全症の診断は、心に抱かれました。主として好中球のために、肝臓の酵素の血清レベルを増加したと同様に、Cordocentesisは、著しい白血球増多症を示しました。`胎児胎盤全身水腫'の急速な外観、及び、骨形成不全症のほぼ確実な診断のために、妊娠は、妊娠の23週間で人工中絶されました。特別なX線の見解は、長骨のdiaphysealな皮質の二重の外形を示しました。組織学的検査は、厚くされた骨膜のデモンストレーションによるCaffey疾患の診断、及び、円形細胞を持つ骨膜の更に深い層の浸潤を裏付けました。Lecolier等。このフォームが致死の出産前の皮質性の過骨症と言われるべきであることを ( 1992 ) 提案しました。スティーブンソン ( 1993年 ) は、Caffey疾患が家族性の非致死の場合のuteroにおいて検出され得ることを示す場合を描写しました。年齢35.5週の超音波検査は、脛骨の屈曲、及び、半径の皮質の不規則を示しました。穏やかな脚屈曲は、39週間で誕生に存在しました;全ての長骨の併発は、radiographicallyに2.5ヶ月の年齢で実証されました。姉妹、母、及び、母方のおじは、Caffey疾患を実証しました。

Caffey疾患を持つ2同胞における周産期死亡は、deヨング、及び、ミュラー ( 1995年 ) によって述べられました。出産前sonographicな診断は、非特異的タイプ、恐らくは最初の同胞における骨形成不全症の短い‐外肢矮小発育症、及び、胸部異形成でした。第2の同胞には、超音波検査法に関して同様の様相がありました。echodense骨幹を不規則に厚くしました、LeColierによって認められたdiagnosis. deヨング、及び、ミュラー ( 1995年 ) 等への援助でした。( 1992 ) その胎児胎盤全身水腫、及び、羊水過多は、役に立つ予後の徴候です。双方共の存在は、非常に貧しい予後を示すように思われます。新生児期の間の親のうちの1つにおける潜在性のCaffey疾患を持つ常染色体の優性遺伝は、除外されないでしょう ( 疾患の付随して起こる発見が報告された ( Cayler、及び、Peterson、1956年 ) ので ) 。親の生殖腺のモザイク現象は、別の可能性です。親の近親婚の欠如にも拘らず、健全な親の子として生まれた男性、及び、女性の同胞におけるコンディションの発生は、致死の出産前開始タイプの皮質性の過骨症の常染色体の劣性遺伝を示唆しました。

John Caffeyの伝記の会計のためにGriscom ( 1995年 ) を見ます ( 1895を産みます、1978年の状態で死にました ) 。