113477 BRACHYMORPHISM-ONYCHODYSPLASIA-DYSPHALANGISM症候群

人症候群

テキスト
年長者 ( 1971年 ) は、述べました、小さい爪を持つ6人の短い子供、Pre‐、及び、出生後の短い身長、異常な指骨、及び、小さい爪による形成不全の第5の数字、顔の不具、及び ( いくらかにおいて ) 、穏やかな知的な障害は、観察されました。鎚鉾、及び、Gotlin ( 1973年 ) は、1つのケースを報告しました。コフィン-サイリズ症候群 ( 135900 ) に関連して注目に値されたように、シニア ( 1971年 ) によって報告されたコンディションは、その異常と類似します。但し、精神薄弱が更に穏やかであるということを除けばだが。Verloes等。( 1993 ) 子宮内の釣り合いがとれた成長遅延、及び、顔の不具 ( 広い鼻、平らな頬骨エリア、大きな口、鋭い顎 ) 、小頭症、ターミナルの第5の数字のハイポ/形成不全症、及び、正常な、もしくは、ほんのおだやかに減少した知能によって3人の無関係の子供を報告しました。放射線医学の調査結果は、第5指、及び、爪先、brachymesophalangism V、及び、爪異形成、または、形成不全症の末梢の指骨のハイポ/形成不全症、または、融解を含みました。3人の子供のうちの1人は、肺の胞嚢性の腺腫様の疾患を持っていました。この異常は、穏やかな形のコフィン-サイリズ症候群、または、独立した実体であるかもしれません。Verloes等。`上位の症候群'がシニア‐Loken症候群 ( 266900 ) との混同の危険を冒すので、それがbrachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism症候群 ( BOD症候群 ) と呼ばれることを ( 1993 ) 提案しました。