*113100短指症、タイプC ;BDC

短指症、ホーズタイプ

テキスト
ホーズ ( 1963年 ) は、広く影響を受けたモルモン教徒家系について述べました。数字の異常は、多くのタイプです:インデックス、及び、中指の中間の指骨の短指症、第5の中間の指骨、中手骨短縮症、hyperphalangy ( 指につき3を超える指骨 ) 、指節癒合症 ( q.v ) 等の三角測量。約600人の家族メンバーは、調べられました ( 86が影響を受けた ) 。特徴的変化は、中央の変形、及び、第2のそして第3の本の指の近位の指骨であると考えられるべきです、時折、基節骨の過度の‐卵割によって。左手の薬指は、本質的に正常で、そして、その他を越えて突き出るかもしれません。著者によってタイプCとして考察された短指症の家系において、ロビンソン等。( 1968 ) 3人の冒された人、2人の姉妹、及び、それらの母方のおじにおいて股関節部のレッグ・ペルテス病を構築します。家族は、Ventruto等によって報告しました。( 1976 ) 症候群の一部としてのFitch ( 1980年 ) の好意をもたれているタイプB以外のタイプC短指症になったかもしれません。
Baraitser、及び、Burn ( 1983年 ) は、イラクの従兄弟親が誠実であった冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。これは、この表現型の常染色体の劣性遺伝の可能性を高めました。

Sanz、及び、Gilgenkrantz ( 1988年 ) は、家族の4世代に冒された個人を描写しました。Rowe‐ジョーンズ等。( 1992 ) 家族の4世代で短指症タイプCを述べました。追加を生産する特徴的な過度の‐卵割、インデックスにおける基節骨のベースのくさび形の骨、及び、中指は、人さし指の尺骨偏位によって発見されました。同じくこの家族のメンバーは、過度の‐卵割によって母趾のショートニングを持っていました。全ての冒されたメンバーは、同様の小さな杯状にする形の耳を持っていました。

ホーズ ( 1963年 ) によって報告された家系の再‐評価において、Polymeropoulos等。( 1996 ) 連鎖を12q24地域のDNA標識に示しました。ロビン等。( 1997 ) 12人の冒されたメンバーに関する5‐世代家系におけるBDCのための候補者領域として12q24領域を除外しました。第2のそして第5の指骨、及び、最初の中手骨の短さに関して、冒された個人には、上肢関与のみありました;1つのメンバーは、双方のMadelung変形を持っていました。非骨格発現は、この系統になかった。それらの著者は、この座異質性がBDCの広くインター‐家族性の変異性を説明するかもしれないことを提案しました。Polinkovsky等。( 1997 ) 以前に軟骨に得られたmorphogeneticな蛋白質‐1 ( 601146 ) をコード化する遺伝子を含むと示された領域内で染色体20にBDC座をマップしました。5世代を横断する12人の個人は、影響を受けました;第2、第3、及び、第5の中間の指骨のショートニングは、主要な発見でした。Polinkovsky等。( 1997 ) この家族 ( 601146.0002 ) におけるCDMP1遺伝子においてarg301-to-ter突然変異を構築します。マウスの常染色体の退行の表現型brachypodism ( bp ) は、以前にCdmp1 ( 急性発作症状等、1994年 ) における機能的な無効の対立遺伝子のための同型接合性によって引き起こされると示されました。

社説のコメント:その短指症がロビン等によるタイプCを呼んだことは、可能なように思われます。( 1997 ) 、そして、Polinkovsky等。( 1997 ) であるタイプするA短指症 ( 112500 ) よりむしろ複素数型の短指症理解するで家族報告するでホーズそして参照するのようにタイプのC.ロビン議論するということ家族彼そして彼の同僚研究する実に持つ短指症C. He表明するそのBDCである区別するからBDAでその ( 1 ) BDC持つ関与の最初の中手の一方BDA( 2 ) 数字の相対的なサイズは、BDA ( 5より2更に大きくより4十二分に大きい3 ) ( 数字4が最も大きいBDCのためにそのケースではなく、そして、最も包含されない ) で守られます;そして、 ( 3 ) 、明白な`過度の‐卵割'は、BDAではなくBDCのために古典的です。これらの基準の全ては、彼、及び、彼の同僚が研究した家族によって満たされました。これがBDCとして分類されるべきであるならば、それは、少なくとも2つのフォームがあることを示さなければなりません――ホーズタイプ、及び、ロビンタイプ。

Galjaard等。( 2001 ) 分離したタイプC短指症で2人の家族を描写しました。それらの患者は、かなりのintra‐、及び、インター‐家族性の変異性、及び、表現を示した表現型によって現れました。それらの著者は、従って遺伝的欠陥に関係した短指症タイプC表現型の複雑さに基づく臨床の下位分類が実行可能ではないことを提案しました。それらは、複雑さにおける差異が座異質性ばかりではなく遺伝的修飾要因、かつ、または、環境要因のためであると結論を下しました。双方の家族において、ハプロタイプ分析は、12q24ではなく標識を持つ疾患表現型の分離を染色体20q11.2に示しました。

Debeer等。( 2001 ) 4‐世代家族 ( 3つのメンバーがこの家族において、そして、以前に報告された2、3の他の家族において`飛ばされた世代'の短指症タイプC. The観測の変数の臨床の、そしてX線撮影発現を提示した ) が短指症の遺伝がCをタイプすることを示すかもしれない、と報告しました、シンプルな常染色体の優性の伝達より複雑です。