112910短指症、タイプA6 ;BDA6

MESOMELICな短い外肢、及び、手根骨の、そして足首の骨の異常を持つBRACHYMESOPHALANGY
OSEBOLD-REMONDINI症候群

テキスト
Osebold等。( 1985 ) `新しい'症候群を構成するために7つのメンバーが現れた骨格異常の星座を持っていた家系を示しました。手、及び、足の中間の指骨は、形成不全のであった、もしくは、なかった。それらの外肢は、mesomelicなショートニングを示し、そして、冒された人は、概して幾分短かった。人さし指のターミナルの指骨は、放射状にそれました。更に若いメンバーにおいて、X線は、2部に分かれた踵骨の遅れた合体を示しました。全ては、正常な知能でした。手首において、鉤状の、及び、有頭骨は、結合されました。Male-to-male伝達は、観察され、そして、冒された人は、3世代に発見されました。シェフィールド等。( 1987 ) OR症候群、及び、マイルドの間の類似に指し示されて、点状軟骨形成不全、及び、Osebold ( 1987年 ) のタイプは、2つの間の差異を再検討しました。