#112500短指症、タイプA1 ;BDA1

FARABEEタイプ短指症

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、インドのハリネズミ ( IHH ; 600726 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。座は、染色体5 ( 607004 ) 上で同じく確認されました。



臨床の特徴
brachydactyliesの分類において、ベル ( 1951年 ) による分析は、非常に有益であると証明されました。ベルのタイプA brachydactyliesは、主として中間の指骨に制限されたショートニングを持っています。A1タイプにおいて、全ての数字の中間の指骨は、初歩である、もしくは、ターミナルの指骨と溶け合いました。親指、及び、足の親指の近位の指骨は、短いです。Farabee ( 1903年 ) によって、この形質は、mendelianの優性の期間に解釈されるために、人において第1であるという栄誉を授かります。ホーズ、及び、McKusick ( 1963年 ) は、Farabeeの家族を徹底的に追跡しました。それらの主題は、身長が不足していました。( ジュリア・ベル ( 1879-1979 ) は、彼女の第100の誕生日 ( 死亡記事、1979年 ) の3ヶ月後に死にました。 ) タイプA1短指症は、3つの代々の女性 ( 親指の強直症 ( X線上の骨癒合症を伴わなかった ) を同じく持った ) 、及び、精神薄弱 ( Piussan等、1983年 ) に存在しました;188201を見ます。同じく堅い親指は、C.Sと共に発生します。指節癒合症 ( 185650 ) のルイスタイプ。



マッピング
インドのハリネズミにおける突然変異によって引き起こされたBDA1
BDA1を持つ2の大きな中国の家系における2ポイント連鎖解析、及び、ハプロタイプ分析によって、陽等。( 2000 ) 2q35-q36にBDA1座をマップしました。それらが関係がなかったことを提案して、定義された領域内の異なるハプロタイプは、2人の家族において発見されました。

BDA1B
穏やかなタイプA1短指症の家族において、それは、短い身長を除いて他の臨床の特徴、アーマー等と結合していませんでした。( 2002 ) 染色体5p13.3-p13.2 ( 607004 ) に表現型をマップしました。




分子遺伝学
倍数によって2人の家族を研究することは、メンバー、Mastrobattista等に影響を及ぼしました。( 1995 ) 次の候補者遺伝子を除外しました:HOXD ( 142980を見る ) 、MSX1 ( 142983 ) 、MSX2 ( 123101 ) 、FGF1 ( 131220 ) 、及び、FGF2 ( 134920 ) 。
ガオ等。( 2001 ) 全てにおいてインドのハリネズミ ( 600726 ) の領域を合図するアミノ酸末端をコード化する地域の確認された3異型接合ミスセンス変異は、3人の大きな無関係の中国の家族のメンバーに影響を及ぼしました。3つの突然変異体アミノ酸 ( 種々の脊椎動物、及び、無脊椎動物を横断して保存される ) は、IHHの表面上で隣接であると考えられています。




命名法
短指症タイプA1は、IHH遺伝子における突然変異によって引き起こされると示されました ( 染色体2 ( 600726 ) に位置して ) 。その上、連鎖は、染色体5 ( 607004 ) に発見されました。後のフォームは、ここでBDA1Bと言われます。