脚の112350のボーイング、前の、矮小発育症で、

WEISMANN‐ネッター症候群
TOXOPACHYOSTEOSE DIAPHYSAIRE TIBIO-PERONIERE

テキスト
現れている発現は、矮小発育症であり、そして、向うずね、精神薄弱、アームの穏やかな併発、及び、duralな石灰化をサーベルで切ります。家族性の発生率は、Larcan等によって注目に値されました。( 1963 ) 。Hoefnagel ( 1969年 ) 、及び、Keats、及び、Alavi ( 1970年 ) は、この国でケースを報告しました。脚の変更は、先天性梅毒の`サーベル向うずね'と類似します。これが骨幹異形成のフォームであることを提案して、Diaphysealボーイングは、他の長骨において発生します。腸骨の` Squaring 'は、同じく特徴です。精神薄弱、甲状腺腫、及び、貧血は、関連がおそらくただ符合することに以前に注目しました。患者は、短いです ( 成人高さ、47 〜 61インチ ) 。Amendolaに一致しますこと等。( 1980 ) 、家族歴は、14の場合において実証されました。母、及び、3人の子供 ( Weismann‐ネッター、及び、Stuhl、1954年 ) を含んで;同胞、及び、家族 ( Breuzard等、1960年 ) の3世代の一卵性双生児 ( Krewer、1961年 ) 、及び、5人の女性。しかしながら40報告された場合 ( 23人の男性、17人の女性 ) に性の優勢がありません。Robinow、及び、ジョンソン ( 1988年 ) は、脛骨の前のボーイング、及び、大腿骨の横のボーイングを示した患者を報告しました。患者、彼の母、及び、いくらかの母らしく関係づけられた男性は、X染色体・連関性の魚鱗癬を持っていました。血清カルシウムリン、アルカリ性ホスファターゼ、及び、ビタミンD代謝産物レベルは、正常でした。Bryke等。( 1990 ) これを持つ示された3人の無関係の子供の調子が狂います。