*112200の青いゴム製の泡状突起母斑

豆症候群

テキスト
これは、膀胱‐ライクな種類の特に躯幹、及び、上腕上で発見された血管腫です。夜間疼痛、及び、地方の多汗症は、特徴です。胃腸器官系の出血する血管腫は、重要な合併症です。Berlyne、及び、Berlyne ( 1960年 ) は、5世代経由の伝達を示しました。他のケースは、散発性おそらく新しい優性突然変異でした。Fretzin、及び、ポッター ( 1965年 ) は、皮膚の併発、及び、新生児期に切断を必要とする右のアームの胃腸器官系、及び、血管腫の巨大症によって特に劇的な場合を描写しました。日本の女性における1つのケースにおいて、Sakurane等。( 1967 ) ボディの、そして、口腔咽喉、食道の粘膜における全表面上で青いゴム製の泡状突起母斑に特有の海綿状血管腫を示しました、末梢の回腸、及び、肛門。更に、その患者は、多発性の真性軟骨腫症を持っていました。これには、それからMaffucci症候群の多数の特徴がありました ( 166000を見る ) 。常染色体の優性遺伝をサポートする3そして5の代々における冒された人と一緒の2人の家族は、Walshe等によって報告されました。( 1966 ) 。豆 ( 1958年 ) は、名前をこのコンディションに与えました、更に、彼は、主として器具でした、で、輪郭を描く。米、及び、Fischer ( 1962年 ) は、小脳性の髄芽細胞腫の関連を観察しました。それらは、皮膚損傷の並はずれた外観を例証しました。腸の血管腫は、剖検で発見されました。father-to-son伝達を含んで、Munkvad ( 1983年 ) は、3世代に7人の冒された人と一緒の家族を報告しました。皮膚腫瘍は、ゴム‐ライクな乳首、疑いなく圧縮性の、そして敏速に再び満ちている後の圧縮です。それらは、色、サイズ、形、及び、数の点で異なり、そして、圧痛のあるかもしれません。Munkvadの系統における冒された人には、内臓の異常に関する証拠がありませんでした。Satya-Murti等。( 1986 ) 広い中央の心配な併発 ( 慢性的で、ゆっくりと進行性、そして非致命的なコースを持った ) によって19歳の人を描写しました。
ビーン ( 1958年 ) の青いゴム製の泡状突起母斑症候群と同じであるかもしれなく、そして、9pまで位置する家族性の静脈の奇形症候群 ( VMCM ) のために600195を見ます。Gallione等。( 1995 ) 提案されて、そのVMCMがビーン症候群と同じです。研究した家族のいくらかのメンバーは、ちょうどビーン ( 1958年 ) によって元来述べられた家族と同様に血管性の病巣から胃腸の出血をしていました。