109720胆汁性肝硬変、一次性;PBC

テキスト
原発性胆汁性肝硬変、及び、それらの親類のある患者の研究において、ミラー等。( 1983 ) コンカナバリンAのアメリカヤマゴボウミトゲンに刺激したリンパ球へのin vitro追加がサプレッサー細胞 ( 交互に免疫グロブリン合成を抑制する ) を活動的にする発見に基づく方法を使いました。IgG抑圧の有意の障害は、PBCを持つ16人の患者の13、及び、23人の健全な親類の6で観察されました;全ての6人の親類は、女性でした。異常な抑圧は、無関係の家庭接触、他の形の硬変の患者、及び、健全なコントロールにおいて発見されませんでした。それらは、その発見がPBCの結果ではなく、異常に対する感受性の遺伝マーカーであることを提案しました。Jaup、及び、Zettergen ( 1980年 ) は、PBCの家族性発生率を研究しました。Hirakata等。( 1988 ) CREST症候群 ( 181750 ) 、及び、原発性胆汁性肝硬変の結合によって2人の無関係の患者を描写しました。Coppel等。( 1988 ) 人間の相補的DNAを確認しました、符号化をクローン化します、PBCを持つ患者の血清における高周波において発見された70,000-MW自己抗原の完全なアミノ酸配列。それらは、予測された構造が大腸菌ピルビン酸デヒドロゲナーゼマルチ‐酵素のdihydrolipoamideアセチルトランスフェラーゼ ( EC 2.3.1.12 ) への大きい類似を複合的にするということが分かりました。( Dihydrolipoamideアセチルトランスフェラーゼは、E2として同じく知られています。 ) Tsuji等。2人の家族における原発性胆汁性肝硬変の患者の ( 1992 ) の考え抜かれた18人の健全な第一級の親類。これらの2人の家族の各々において、PBCと共に2人の人がいました:1人の家族における2人の姉妹、及び、他方における兄弟、及び、姉妹。Tsuji等。( 1992 ) 調査結果であると報告されて、コンカナバリンA‐コンカナバリンAリンパ球のその障害、主としてサプレッサーT細胞を提案することがPBCの発生において一因のうちの1つです。
酵素免疫測定法によって、Szostecki等。( 1990 ) 184のその50であると考えられて、原発性胆汁性肝硬変患者がSP100 ( 604585 ) に自己抗体を持っていました。それらは、他の肝臓病で患者におけるそのような自己抗体を検出せず、そして、多発筋炎、及び、混合結合組織病の患者においてほんのめったにそれらを検出しませんでした。

グラハム等。( 2000 ) 正常なコントロール、アルコール性肝障害の患者、または、肝炎Cを持つ患者と比べるとPBCを持つ患者におけるNRAMP1遺伝子 ( 600266 ) のプロモーター領域のマイクロ‐衛星地域における特効性の対立遺伝子の有病率の有意の増加を発見しました。

遺伝学を含んで、Kaplan ( 1996年 ) は、原発性胆汁性肝硬変の全てのアスペクトを再調査しました。