109650 BEHCET症候群

BEHCET疾患;BD

テキスト
Goolamali等。( 1976 ) 口、生殖器、及び、家族の4世代の5人の人における眼の再発性の炎症性の病巣のこの症候群を観察しました。ウィルス性、そして、自己免疫病因は、提案されました。報告された家族において、2人の兄弟は、異常な分裂情動障害になり、そして、同じくBehcet症候群になった母は、厳しい円形脱毛症、Raynaud現象、及び、慢性関節リウマチを持っていました。このように、これは、他の自己免疫疾患で認識された家族集積性であるかもしれません。チェンバレン ( 1978年 ) は、一定のBehcet症候群の患者の第一級の親類が時折口、及び ( あまり一般になく ) 、生殖の潰瘍化に苦しむということが分かりました ( 厳しい疾患のブドウ膜炎、及び、他の特徴ではなく ) 。配偶者は、異常を示しませんでした。陽性の家族歴は、フォーブズ、及び、Robson ( 1960年 ) 、Fowler等によって注目に値されました。( 1968 ) 、メーソン、及び、バーンズ ( 1969年 ) 、とりわけ。Behcet疾患は、トルコ、及び、日本で最も頻繁です。HLA-B5は、場合に優勢であることを発見されました。Dundar等。( 1985 ) 多発性のケースによって7人の家族を報告しました。1人の家族において、双子を含む3同胞は、影響を受けました。父、及び、息子は、別のものにおいて影響を受けました。それらは、3人の家族におけるHLA-B5がテストされているのを発見しました。スチュワート ( 1986年 ) は、英国からの15人の家族、及び、27人の冒された人を発見するトルコからの9を分析しました。冒された親がいませんでした。その著者は、データが遺伝のシンプルなmendelianパターンと互換性がなく、常染色体の劣性遺伝と明確に互換性がないと結論を下しました。一定のHLA関連は、発見されませんでした。
Mizuki等。( 1997 ) 注目に値されて、そのBehcet疾患が4つのメジャーな症状が特色です:口のアフタ症潰瘍、皮膚損傷、眼の症状、及び、生殖の潰瘍化、そして、時折、胃腸器官系、中枢神経系統、脈管系、肺、及び、腎臓を含むボディの至る所の組織、及び、器官における炎症によって。

Kone-Paut等。その診断があったBehcet疾患を持つ572人の患者から集められたデータを分析するために、 ( 1999 ) 回顧的研究を行ないました、BDのためのインターナショナルStudy Groupによって定義された基準で作られます。`基準に達する'の年齢、すなわち、その患者が会った年齢、研究集団基準、各患者のために評価されました。再発危険率は、45人の家族によって供給された情報からの小児のグループを意図していました。505人の患者 ( 基準に達することの年齢が確かめられるであろう ) のうちで、106は、16年の年齢の前に決定的BDを示し、そして、BDと共に小児の患者であると考えられました;他の399は、非小児の患者として分類されました。106人の小児の患者 ( 12.3% ) のうちの13人、及び、399人の非小児の患者 ( 2.2% ) のわずか9には、BDによって影響を受けた親類がいました。この差異は、有意でした ( 0.0001未満のP ) 。更に、家族性の場合 ( 17.95年 ) に基準に達することの下劣な年齢は、散発性のケース ( 27.28年 ) より著しく低かった。インターナショナルStudy Group基準を満たした同胞、及び、親の間の再発危険率は、10%でした。

Behcet疾患は、比較的頻繁ですHLA-B51分子と関連しています。45から日本、及び、中東 ( Ohno等、1982年 ) からアジアの、そしてユーラシアの人口を含む多くの異なる民族系グループにおける60%まで変動して。しかしながら、それは、HLA-B51そのもの、または、密接に連結された遺伝子がBehcet疾患に対する感受性に関して責任があるかどうかを確信していませんでした。Mizuki等。( 1997 ) Behcet疾患の主要な関連がHLA-Bを持っているの、ではなく、、MICA遺伝子 ( 600169 ) における多形を持っているかもしれないという提示された証拠は、HLA-B遺伝子にcentromericな約40 kbを設置しました。それらは、MICA遺伝子の膜内外地域でトリプレット反復 ( GCT/AGC ) がマイクロ‐衛星多形であると分かりました。Behcet疾患を持つ77人の日本の患者の調査において、それらは、GCT/AGCの6つの繰返しから成るMICAのマイクロ‐衛星対立遺伝子がコントロール人口におけるより忍耐強い人口 ( Pc = 0.00055 ) における著しく高い頻度に存在するということが分かりました。更に、 ( GCT/AGC ) 6対立遺伝子は、全てのB51‐陽性の患者、そして、追加の13人のB51‐陰性の患者に存在しました。これらの結果は、HLA-BよりむしろMICAと共にBehcet疾患の主要な関連の可能性を示唆しました。

Mizuki等。( 2000 ) 3つの異なる人口のマイクロ‐衛星分析を使うBehcet疾患の病原性の遺伝子の局在を研究しました:日本語、ギリシア語、及び、イタリア語。患者、及び、コントロールの間のgenotypicな分化において、それらの著者は、わずかHLA-B51が著しく全ての3つの人口におけるBDと結合しているということが分かりました。これらの結果は、BDの病原性の遺伝子がHLA-Bの周辺に位置する他の遺伝子ではなくHLA-B51そのものであることを示唆しました。