109130軸脈骨軟化症

テキスト
軸脈骨軟化症は、フレーム等によって最初に示された珍しい骨硬化性の異常です。( 1961 ) 。特徴的に、小柱の骨には、`中軸骨格のX線における唯一の、粗雑になっており、スポンジ‐ライクな様相'があります、Radiographically、頭骨、及び、付属肢骨格は、正常です。漠然とした慢性的な軸脈骨格苦痛は、大部分の患者における現れている症状です。骨硬化症、そして、正常な循環しているレベルのカルシウム、無生物のリン酸塩、及び、アルカリ性ホスファターゼにもかかわらず、骨生検標本は、骨軟化症を示します。ホワイト等に関するレポートまで。( 1981 ) 、全く中年の、もしくは、年配の白人において、10場合は、描写されました。ホワイト等。( 1981 ) それを示されて、それは、黒において、女性において、家族の集まりにおいて、そして、多発性嚢胞腎、及び、肝臓病に関連して発生し得ます。それらは、冒された母、及び、息子を報告しました。息子 ( 年齢22と同じくらい早くX線の変化を示した ) は、近位の弱さ、持続的に上げられた循環しているクレアチンホスホキナーゼレベル、及び、筋生検に関するミオパシー性の変化が特色である説明されないミオパチーを持っていました。それらの著者は、これがビタミンD作用の異常であることを提案しました。( 筋肉の弱さは、ビタミンD不足において同じく目立っています。 ) それは、特徴としての多発性嚢胞腎を持つpleiotropicな異常であるかもしれません。これは、それが指定osteomesopyknosis ( 166450 ) の下のどこか別の場所で示したのと同じ異常であるかもしれません。