#109100自己免疫疾患

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多数の異常 ( 自己免疫が少なくとも罪を負わせられた、もしくは告発された ) において、主要な病因論の因子として、家族集積性は、観察されます。例えば、甲状腺の自己抗体 ( 140300 ) 、円形脱毛症 ( 104000 ) 、悪性貧血 ( 170900 ) 、副甲状腺機能低下症、及び、表面のモニリア症 ( 240300 ) 、シュミット症候群 ( 269200 ) 、全身性エリテマトーデス ( 152700 ) 、Sjogren症候群 ( 270150 ) 、及び、貧血を持つ副腎皮質機能低下症、自己免疫の溶血性の ( 205700 ) を見ます。これの遺伝的意味は、はっきりしないです。母体の抗甲状腺薬抗体がathyreoticなクレチン病の原因となるならば、多発性の同胞があらゆる遺伝的ベースなしのこの先天性異常に冒されているであろうことは、可能です。可能な自己免疫疾患の集合に関するレポートは、下記を含みます:Greenberg ( 1964年 ) は、重症筋無力症の2人の姉妹、及び、Hashimoto甲状腺腫による甲状腺中毒症、及び、第3の姉妹について述べました。Pirofsky ( 1968年 ) は、特発性の自己免疫性溶血性貧血の44人の患者の20%には臨床上検出可能な自己免疫疾患で近い親類がいるということが分かりました。Karpatkin等。( 1981 ) 彼女の4人の子供 ( 息子、及び、2人の娘 ) の母、及び、3が縛られた血小板抗体によって自己免疫血小板減少症紫斑病にかかっていた家族を描写しました。4人の冒された人は、HLAハプロタイプを共有しました:A1、C‐、B8、DR3、及び、Dw3。Lippman等。( 1982 ) 自己免疫発現の高周波を発見しました、双方共、臨床的な、そして、自己免疫性溶血性貧血の発端者、免疫性の血小板減少性紫斑病の1、及び、全身性エリテマトーデス ( SLE ; 152700 ) を持つ8の親類における検査室。分離比分析は、常染色体の優性のパターンと最も互換性がありました。HLAへの連鎖が起こらない可能性は、100:1でした。

バイアス等。( 1983 ) 提案されて、その自己免疫が常染色体の優勢な特徴です。それらは、2の大きな家系 ( 明白な自己免疫疾患と同様に、血清学の異常が自己免疫表現型の定義で使われた ) を研究しました。連鎖は、HLA、Gm、及び、Kmと共に23家族除外された連鎖のシリーズをすぐに研究します。唯一の陽性のスコアは、MNS ( シータ= 0.30の0.78 ) と一緒でした。Cales等。( 1983 ) 原発性胆汁性肝硬変で2人の兄弟の家族を研究しました。自己免疫甲状腺炎と関連していた肉芽腫性の肝炎は、姉妹において発見されました。免疫学の異常は、家族の6つのメンバーにおいて発見されました:反核、アンチ‐ミトコンドリア、そして、抗甲状腺薬自己抗体、及び、リウマチ因子。主要なSjogren症候群 ( 270150 ) を持つ発端者の6人の家族の研究において、Reveille等。( 1984 ) 様々な他の自己免疫疾患、及び、自己抗体を構築します。Maclaren、及び、ライリー ( 1986年 ) は、自己免疫アディソン疾患がHLA-DR3、及び、DR4と強く関連しているということが分かりました;各々、相対的危険は、DR3、DR4、及び、DR3/DR4のために6.0、4.6、及び、26.5でした。これは、インシュリン‐依存の糖尿病のために調査結果と類似しています。タイプを持つ患者、私、自己免疫の多腺の症候群は、関連を示しませんでした。バイアス等。自己免疫疾患が家族において分布を示すが、 ( 1986 ) それを提案しました、首尾一貫した、多要素性の病因学に関して、自己免疫形質は、常染色体の優性遺伝と一致している家族性の出来事としての自己免疫疾患、かつ、または、高い力価自己抗体の存在によって定義されます。仮定された自己免疫遺伝子の人口頻度が女性における92%、及び、男性における49%の表現率見積りによって約0.10であると結論を下して、それらは、18自己免疫家系を分析しました。それらは、自己免疫表現型に影響を与える他の二次性の遺伝子に上位性である主要な自己免疫疾患遺伝子の存在を提案しました。主要組織適合性複合体 ( MHC ) のそれらを含んで。二次性の遺伝子は、それらの仮説に従って特異性を表現型に与えます。( Grundbacher ( 1988年 ) の、そして、Bias ( 1988 ) のコメントを見る )

アダムズ、及び、ナイト ( 1980年 ) は、自己免疫が免疫細胞の`禁止クローン'の羽化を許可する体細胞突然変異に起因することを提案しました。起床ラッパ等。( 1989 ) B型肝炎感染の後に生じる結節性多発性動脈炎 ( PAN ) による父、及び、息子を描写しました。更なる研究の家族示すということ配偶者の父持つ長期にわたるSLE 38歳の母方のおじ持つ血清陽性の節の慢性関節リウマチ以来年齢10 30歳の母方の叔母持つ血清陽性の慢性関節リウマチ以来年齢13そして68歳の母方の叔母持つリウマチ因子‐マイナスのrheumatoid-like多発性関節炎結び付ける付きで眼球乾燥症75歳の父の祖母は、特発性呼吸性苦痛症候群にかかっており、そして、69歳の父の偉大なおばは、血清陽性の結節状の慢性関節リウマチの10年間の経歴を持っていました。この家族における肝炎の伝達は、かみそりの分割が原因であると考えられていました。特効性のHLAハプロタイプとの相互関係は、示されないでしょう。

Epplen ( 1992年 ) は、進化の展望から自己免疫について論じました。免疫系は、自己‐害を与えることなしの`自己'の変更に対なのと同様に、` foreign '、または、`非自己'に対する最大の効果的な防衛機構を生物に供給しました。莫大な種類の異種抗原に対する防衛に対する最適化された効力は、更に高い危険を引き起こします、不注意な自己挑戦のために、――、もの、で、その軍隊は、`友軍の誤爆'の結果と言われるでしょう

メーソン等。( 1994 ) アジアの少年 ( 青色皮斑reticularis、Raynaud現象、関節痛、及び、高血圧症によって13歳で現れた ) で結節性多発性動脈炎を述べました。17の年齢で、彼は、動脈造影法によって腎臓の肝臓の多発性の小さな動脈瘤、及び、結節性多発性動脈炎の診断と一致している腹の軸管を持つために示されました。彼は、首尾よくプレドニソロン、及び、免疫抑制物質で治療されました。しかし、再発性間欠性のコース、陽性の核周囲の反‐求核性試薬の細胞質の抗体試験の再発と関連していた逆戻りを追求しました。彼の姉妹は、双方の側頭の動脈上の熱、及び、上腹部、苦痛、そして、示された触知できる小結節を持つ年齢17の病院に入れられました ( 青色皮斑reticularis、及び、高血圧症の印をつけられて ) 。親は、従兄弟でした。同胞は、突然倒れることの24時間以内に9の年齢で死にました。剖検は、左の前頭葉の後部において破裂させられた表面の管を示しました。海外へ旅行している間に、高血圧であるので、最近診断されつつある父は、44年の年齢で突然倒れて、死にました。それらの近親婚にもかかわらず、親は、HLAハプロタイプを共有しませんでした。証明されたPANを持つ2同胞は、母から得られた1 HLAハプロタイプを共有しました。

ベッカー等。( 1998 ) 比較された連鎖は、自己免疫、または、免疫がある‐調停された疾患における23の公表されたゲノム‐に渡るスキャンに起因します。人間の疾患は、多発性硬化症、Crohn疾患、家族性の乾癬、喘息、及び、タイプを含みました、私、糖尿病 ( IDDM ) 。実験動物疾患研究は、マウスの実験的自己免疫脳脊髄炎、ネズミの炎症性の関節炎、ネズミ、及び、マウスIDDM、ヒスタミン感作、外因性の反‐氏族に対する免疫、及び、マウス狼瘡を含みました。nonrandomlyに18の明白な集まりにマップされた人間の陽性の連鎖の大多数 ( 約65% ) 。感受性の座をオーバーラップしますことは、異なる人間の免疫病の間で、そして、保存された領域を実験的自己免疫/免疫病モデルと比較することによって発生しました。この非任意の群がることは、臨床上いくらかのケースにおいて明白な自己免疫疾患が感受性の遺伝子の一般のセットによって抑制されるかもしれないという仮説をサポートしました。それらの集まりは、22の常染色体の18上で、そして、X染色体上で発生しました。

パンド等。( 1999 ) 考え抜かれたクラスII主要組織適合性複合体は、タイプによる子供、及び、成人を入力します、私、アルゼンチンの自己免疫肝炎。それらは、異なるHLA-DRB1 ( 142857 ) アロタイプが小児の、及び、異常の成体形が異なる因子によって始動されるかもしれないという可能性を高める子供、及び、成人において自己免疫肝炎に対する感受性を与えるということが分かりました。

Alkhateeb等。( 2002 ) ( 193200 ) 、そして、Hashimoto甲状腺炎がどちらの白斑において発生したかにおいて3‐世代家族を研究しました、多数の個人。AIS1と称されて、24の家族メンバーのゲノム‐に渡るスキャンは、自己免疫疾患の冒された14を含めて主働遺伝子的自己免疫の連鎖が感受性の座であると明らかにしました。染色体1p31.3-p32.2 ( マルチ‐ポイントlodスコア= 2.90 ) の14.4-cM間隔まで。主要組織適合性複合体と、AITD1 ( Tomer等、1999年 ) の両方を測る領域において、AIS1感受性の対立遺伝子を分離する家族メンバーにおけるHashimoto甲状腺炎の2‐座分析は、染色体6p22.3-q14.1 ( affecteds‐オンリーなマルチ‐ポイントlodスコア= 1.52 ) において標識への示唆する連鎖を示しました。それらの著者は、1p AIS1座が自己免疫に対する感受性、特にこの家族における白斑と結合しているということ、そして、染色体6座、最も有り得るAITD1がAIS1‐感動しやすい家族メンバーにおいてHashimoto甲状腺炎の発生を媒介するかもしれないということを結論を下しました。