109050 AUROCEPHALOSYNDACTYLY

AURALCEPHALOSYNDACTYLYに

テキスト
Kurczynski、及び、Casperson ( 1988年 ) は、明らかに常染色体の優性として遺伝した新しい頭蓋骨癒合症症候群を示しました。頭蓋骨癒合症と結合しました、特徴的羽、短い軸柱、及び、爪先4の相称的な合指症でした、そして、5。3人の男性、及び、1世代の女性、及び、次の世代の女性の娘は、影響を受けました。兄弟のうちの2人は、craniectomiesを持っており、そして、軽度精神遅滞、及び、聴力損失を開発しました。第3の冒された兄弟は、新生児期の先天性心疾患で死にました。これらの4の冒された同胞の父、及び、いくらかの彼の同胞は、同様のヘッド形を持つと言われていました。しかし、何も、かつて医学の評価を求めませんでした。