動眼制限、及び、ELECTRORETINALな異常を持つ108145関節拘縮症

OCULOMELICな筋形成不全症

テキスト
Lai等。( 1991 ) 先天性外肢拘縮による父、及び、息子、眼球運動の制限、及び ( 父において ) 、異常な網膜電図について述べました。父において、手首、双方の彎曲足の屈曲を持つアームの第2回旋、及び、線維性のバンド、及び、脂肪組織によるそれらの置換えを持つ外肢筋の形成不全症がありました。Lai等。( 1991 ) それであると考えられていて、これは、ホール等の関節拘縮症タイプII ( 108130 ) と区別されるでしょう。( 1982 ) 、それらの主題が身長が不足しておらず、そして、短い頸を持たなかったので、〜もしくは、epicanthicな、折りたためます。( 同じく108140を見ます。 ) Oculomelic筋形成不全症は、このコンディションのための有益な指定であるかもしれません。Schrander-Stumpel等。( 1993 ) オランダの家族で他に類のないケースを述べました。各々、父母の年齢は、彼の誕生で35、及び、27でした。堅い指、及び、双方の内反足は、誕生で注目に値され、そして、新生児期間肥大性の幽門において、狭窄は、外科的に扱われました。深くセットされた眼は、若い頃から明白でした。年齢17で、彼は、横に彼の眼を動かす、もしくは、上向きなように見えることができなかった。指は、長く、そして、指趾節骨の折り目は、完全になかった。屈曲は、約30度に制限されました。異常な色素沈着は、双方の網膜のmaculasに存在しました。彼は、丸められた、そして、antevert‐された肩によって堅い躯幹を見せました。
アルトマン、及び、ダビッドソン ( 1939年 ) は、それらが同義の指定であると考えたように思われる関節弯曲症、または、先天性多発性関節拘縮症を持つと考えた少年のケースを報告しました。その少年は、指、爪先、手首、足首、ひざ、及び、指節間の折り目の欠如を持つ肘の拘縮を持っていました。双方の下垂は、示されました。しかし、眼筋麻痺は、報告されませんでした。彼には、続いて3人の子供、息子が同様に末梢の拘縮、及び、下垂を持っていたものがいました。フリードマン、及び、Heidenreich ( 1995年 ) は、年齢の父に関するフォローアップ情報に30歳の63年、及び、冒された息子を供給しました。それらは、全く同じに影響を受けました。最近の検査に関して、眼球外の動きの制限は、双方共において注目に値されました。息子において、いくつかの歯、特に横門歯は、形が円すい形でした;全ての二次性の歯が抜かれたので、歯列は、父において評価されないでしょう。父と、息子の両方は、頭頂側頭骨のエリア上で薄くなることによって脱毛の異常なパターンを持っていました。