108140先天性多発性関節拘縮症、脳顔面頭蓋の異常を持つ末梢のタイプII

テキスト
3、及び、恐らくは家族の4世代において、ムーア、及び、ウィーバー ( 1989年 ) は、明らかに`新しい'形のタイプがIIの末梢の関節拘縮症のに気付きました ( 108130を見る ) 。関連する脳顔面頭蓋の異常は、顔の非相称、眼瞼裂、高い鼻の橋、頬骨低形成症、小顎症、非常にアーチ形の口蓋、刻み目をつけられた顎、及び、後的にangulat‐された耳をdownslantingする臓器間離間症を含みました。male-to-male伝達は、観察されませんでした ( 同じく601680を見る ) 。