108130先天性多発性関節拘縮症、末梢のタイプII

テキスト
ホール等。( 1982 ) 手、及び、足のメジャーな併発によって末梢の関節拘縮症を先天性の拘縮のコンディションと呼びました。それらは、更に2つのタイプを定義しました:タイプ、私、末梢の外肢併発 ( 例えば、108120 ) のみ、及び、タイプに関して、他のものを持つIIは、離脱します。母、及び、彼女の二卵性双生児胎児において、Kawira、及び、ベンダー ( 1985年 ) は、何が新しいタイプの優性の末梢の関節拘縮症タイプIIであると考えたかを述べました。母、高さ143 cmは、手、及び、足拘縮に加えて頸椎、前の、そして横の頚部のpterygia、側彎症、及び、先天性股関節部転位を融合しました。彼女の母は、妊娠の間の胎動、及び、彼女が必然的には約20週間の冒された、男性の、そして女性の双子の誕生に帰着した妊娠の間に何も感じない、と考えました。それらの双子は、誕生で短い翼状頸、retrognathia、肘の拘縮、ひざ、及び、股関節部、側彎症、及び、母のものと明らかに類似した手、及び、足の変形を示しました。Reiss、及び、シェフィールド ( 1986年 ) は、3人の姉妹、及び、姉妹の1の息子、及び、娘にはタイプII関節拘縮症の様々な特徴があった家族を描写しました:口唇裂、及び、口蓋、小顎症、下垂、翼状頸、脊柱後側弯、及び、短い身長。末梢の関節拘縮症のそれらの全ては、開口障害がありました。