*108120先天性多発性関節拘縮症、末梢のタイプ1 ;AMCD1

末梢の関節拘縮症、タイプI ;DA1

テキスト
関節拘縮症は、非常に異種のカテゴリ ( ホール等、1977年 ) です。古典的な形のホールによる筋形成不全症と呼ばれる周囲のAMC等。( 1977 ) 、常に散発性です。約5%の全体の再発危険率は、mendelianタイプのケースの混合に起因します ( 208100、301830等を見る ) 。それらは、少なくとも1つの常染色体の優性形の末梢のAMCがあると結論を下しました。いくらかの人との関与は、非常に穏やかであるかもしれません。リン等。( 1977 ) 、そして、ホール等。( 1982 ) 常染色体の優性遺伝、intrafamilialな変異性、主として外肢 ( 特に手、及び、足 ) の末梢の部分の併発、手 ( 中間的に指、握り締められた握りこぶし、指の尺骨偏位、及び、屈指症とオーバーラップすること ) の特徴的なポジション、ポジション‐的な足変形、及び、物理療法に対する比較的良い反応によって末梢の形のAMCの輪郭を描きました。他の関節の拘縮は、変数です。関連する内臓の異常がありません;知能は、正常です。Daentl等。( 1974 ) 指、鼠径ヘルニア、湾曲足、股関節部転位、小さな下顎、肩における運動の制限、肘、手首、ひざ、及び、足首、短い頸、及び、高い血清クレアチンホスホキナーゼの先天性の拘縮、及び、変形を持った父、及び、彼の2人の娘を描写しました。それらの著者は、家族性形の関節拘縮症、及び、関節拘縮症‐ライクな異常を再検討しました。McCormack等。( 1980 ) 冒された父、息子、及び、娘を報告しました。digitotalar不具 ( 126050 ) を見ます。Baty等。( 1988 ) 末梢の関節拘縮症タイプの出生前診断を報告しました、私、2人の他の冒されたメンバー ( 母、及び、姉妹 ) と一緒の家族における18週間の妊娠の超音波によって。幼児の女性における異常は、誕生で確認されました。その診断は、その手首が拡張された状態を維持し、そして、指が超音波の観測の期間の間ずっと`握りこぶし‐した'という事実に基づいていました。他の形の多発性関節拘縮における出生前診断は、再検討されました。
Klemp、及び、ホール ( 1995年 ) は、マオリ人の家族 ( 示された優性の末梢の関節拘縮症が表現の変異性を示した ) を描写しました。発端者は、末梢の関節拘縮症の厳しい先天性の背骨の狭窄、及び、発現によって現れたマオリ人の森林地居住者でした。1人の姉妹の2人の息子、及び、第2の2人の娘と同様に、1人の息子、及び、2人の姉妹は、明確に影響を受けました。2つの冒されたメンバーは、厳しい手、及び、フリーマン-シェルドン症候群 ( 193700 ) の診断と互換性がある脳顔面頭蓋の変化と同様に、足併発を持っていました。

末梢の関節拘縮症タイプ、私、頻繁な原因です、の、優性的に、湾曲足を継承しました。短いタンデム車を用いて、ゲノム‐に渡る探索、Bamshad等において多形を繰り返します ( STR ) 。( 1994 ) 大きな家系における染色体9のpericentromericな領域にDA1遺伝子をマップしました。連鎖解析は、標識GS-4と共にシータ= 0.0で5.90のlodスコアを生み出しました。ほぼ確実な座異質性を示して、追加の家族の分析は、連鎖を同じ座に示しませんでした。

Krakowiak等。( 1997 ) 末梢のarthrogryposesの有益な分類に以下を供給しました。同じく601680を見ます。