108110先天性多発性関節拘縮症;AMC

テキスト
Lacassie等。( 1977 ) 、そして、上し、及び、頸の全ての関節の限られた屈曲によって、そして、指の放心した屈曲折り目によって生まれた人であると報告されたサック ( 1978年 ) 。内転尖足は、双方の3倍のarthrodeses、及び、後のアキレス腱拡張によって直されました。成人として、彼は、後の腸骨上で側彎症、及び、4つの相称的な窪みに無愛想でした。注視は、一般にとりわけ上方へ制限され、そして、ひざの下方の筋は、萎縮性でした。知能は、正常でした。彼の2歳の娘は、同じ調査結果を示しました。筋生検は、正常でした。ホール等。( 1983 ) 様々な種類の先天性の拘縮を持つ350人の患者の135で特効性の先天性拘縮 ( 関節拘縮症 ) 症候群を認識しました。常に散発性、これは、ターム先天性多発性関節拘縮症が使われるとき、通常意味される異常です。筋形成不全症は、ホール等によって選択された指定です。( 1983 ) 、ということ、交換される外肢筋の欠如、線維性、そして、脂肪組織は、その発見です。誕生で、特徴的位置調整は、肩、肘の拡張、及び、手首の屈曲に第2回旋を含みます。足の厳しい内転尖足変形は、通常存在します。その顔面は、前頭正中線毛細血管性血管腫、及び、僅かに小さな顎によって典型的に丸いです。知能は、正常です。約63%は、4外肢 ( 通常対称的に ) の併発、主として下肢の24%、及び、主として上しの13%を持っていました。全てのケースは、散発性です。一卵性双生児は、不調和に常に影響を受けます。ホール等。( 1983 ) 135人の患者11の間で発見されます、一組の一卵性双生児の不調和にメンバーが影響を受けたことであった。トータルの8%として、この発生率、思われる、に、です、注目すべき、そして、おそらく生物学上有意の、過剰。