*107970の不整脈惹起性の右心室の異形成、家族性、1 ;ARVD1
不整脈惹起性の右心室の心筋症1 ;ARVC1
含まれるウール奇形
心筋症、右心室の、広げられます、含まれます、
テキスト
不整脈惹起性の右心室の異形成 ( ARVD ) は、診断が心電計‐的で、angiographicな基準にある臨床の、そして病理学的実体です;病理学的調査結果、脂肪の、そして線維性のエレメントを持つ心室の心筋層の置換えは、優先的に右心室の盤ばなれのよい鉱脈を包含します。それは、減少した表現率を持つ常染色体の優性として遺伝し、そして、年少者の急死のメジャーな遺伝的原因のうちの1つです。その異形成が広いとき、それは、ウール奇形 ( 羊皮紙右心室 ) を表すかもしれません。現れている発見は、左脚ブロック立体配置を持つ通常再発性の継続的な心室性頻拍です。
ARVDのメジャーな臨床の特徴は、異なるタイプの左の枝ブロックパターンを持つarrhythmiasです。博物学は、めったに心不全 ( ただcardiomegalicなフォームによってそれらのわずかの患者に存在する ) が特色ではありません。心室性細動による失神の発病、及び、急死は、可能です。しかし、通常、arrhythmiasは、相当に耐えられます。冒された個人は、良い演習許容性をしばしば持っており、そして、前の心筋炎 ( Nava等、1992年 ) の経歴を持ちません。最も重要な心電計‐的異常は、正しい胸部誘導におけるT波逆位、及び、ECGを平均するシグナルにおける遅いポテンシャルの存在です。右心室の心筋症の診断は、局限された、もしくは、広範囲にわたる構造上の、そして動的な異常のechocardiographicで、angiographicな文書に基づいています、包含する、主として、〜もしくは、独占的に、右心室は、バルブ疾患がない時は分岐します、活性の心筋炎、及び、冠動脈疾患 ( マッケナ等、1994年 ) 。心内膜心筋生検 ( Angelini等、1993年 ) は、鑑別診断において有益です。
ローラン等。( 1987 ) 4つの証明されたケース、及び、7つの強く示唆するケースによって家族を描写しました。ローラン等。( 1987 ) 家族性のARVDのほぼ確実な ( マーカス等、1982年 ) 、もしくは、実証された ( ルーダー等、1985年 ) 場合に関する初期のレポートに起因します。同じくそれらは、同じ異常を表すかもしれない家族性の右心室の拡張型心筋症 ( Ibsen等、1985年 ) の発生を示しました。Ibsen等。( 1985 ) 生命にかかわる、上室性、そして心室のarrhythmias、洞房ブロック、房室ブロック、及び ( 1人の患者において ) 、塞栓症が特色である心筋症になった3 ( 6から ) 同胞のケースを報告しました。右心室の膨張は、優勢でした。死は、年齢32、及び、同胞の2における48年で発生しました。3世代の33の他の家族メンバーの調査は、それ以上のケースのおおいを取りませんでした。この異常は、北のイタリアで非常に頻繁です;14家族は、Padua大学 ( Rampazzo、1993年 ) の心臓学部門において診断されました。共通の祖先の子孫である4人の家族は、大きな4‐世代家系 ( 特別な研究が13人の人においてARVDの診断を許可した ) に集められました。染色体14上で標識を使う陰性のlodスコアは、その突然変異が1つの形の肥大型心筋症に関連しているミオシン遺伝子にないことを示しました ( MYH1 ; 160760を見る ) 。
Pinamonti等。( 1996 ) 右心室の異形成による父、及び、娘を描写しました。各々、双方共が、心室のarrhythmias ( それらが28、及び、12歳で評価された ) と共に現れました。父は、'flu-like'症候群、心臓麻痺、及び、2‐心室の機能障害を続いて持っていました;`活性の'心筋炎は、心内膜心筋生検で発見されました。彼は、35年の年齢で突然死にました。その娘は、呼吸困難、及び、周囲の浮腫においてゆっくりと進行性の増加の後で18年の年齢で死にました。双方の患者において、屍検は、2‐心室の線維症と関連していた厳しい右心室の萎縮、及び、線維脂肪の代用を示しました。父において、炎症性の浸潤は、同じく存在しました。
不整脈惹起性の右心室の異形成の8人の患者の右心室の心筋層からの剖検で獲得された標本の分析において、Mallat等。( 1996 ) 細胞自滅に関する証拠が6で検出可能で、そして、4つの年齢にマッチされた正常なコントロールの全てに不在であったということが分かりました。高いレベルのapopain ( 600636 ) の表現は、ばらばらに壊されたDNAの陽性のin situエンド‐分類することと関連していました。それらは、apoptoticな心筋細胞死がこの異常における心筋細胞の損失に貢献するかもしれないと結論を下しました。
心筋層の進行性の損失を説明するために細胞自滅がARVCに存在するかどうかを立証するために、Valente等。( 1998 ) 電子顕微鏡検査によるARVCを持つ20人の患者からの調査された右心室の心内膜心筋の生検、及び、ターミナルのdeoxynucleotidyltransferaseに調停されたデオキシウリジン三リン酸‐ビオチンは、エンド‐分類する方法 ( TUNEL ) に刻み目をつけます。Apoptoticインデックスは、TUNELによって汚されたセクションにおける陽性の核のパーセンテージとして計算されました。心臓の移植のモニタリングの間の患者からとられた20の生検は、拒絶の徴候なしでコントロールとして役立ちました。24.4の下劣なapoptoticなインデックスに関して、電子顕微鏡検査、及び、TUNELは、7場合 ( 35% ) にapoptoticなミオサイトの存在を明らかにしました。残っている13人の患者、及び、20のコントロールの全ては、電子顕微鏡検査によってそしてまたTUNELによって陰性でした。細胞自滅の存在は、6ヶ月未満の臨床の病歴期間、及び、アンギナ、発熱、高い血沈、及び、クレアチンホスホキナーゼ、及び、基底の心電図上のST部隆起のような急性の症状、及び、徴候の存在と著しく関係があるように思われました。これは、脂肪による置換えによる心筋破壊が漸進的で、連続的であるよりむしろ挿話的であるかもしれないことを提案しました。
カーニー等。( 1995 ) 右心室の異形成で3同胞を描写しました。兄弟は、年齢13で死にました。双方の双子の姉妹は、年齢11で心臓の移植を受けました。組織学的セクションは、巣状の完全な経壁性の脂肪腫症によって右心室の顕著な脂肪浸潤を示しました。右心室の心筋層の広い脂肪浸潤は、心臓の移植の4.5年後に姉妹のうちの1人からのポスト‐移植生検において同じく発見されました。3同胞の双方の親の上の心エコー検査は、カーニー等によって報告しました。( 1995 ) この家族において常染色体の劣性遺伝を提案する標準でした。
Corrado等。( 1996 ) 右心室の心筋層、及び、専門の伝導系を主として包含する、家族性の心筋症がどちらまで考えられたかにおいて家族であると報告されて、ECG変化、及び、電気的不安定性を説明します。その発端者は、年齢35年に突然死にました;5年前に、彼は、心拍停止のエピソードの後で詳細な臨床の評価を受けました。剖検は、右心室の盤ばなれのよい鉱脈の心筋萎縮、及び、脂肪質の置換えと共に右心室のcardiomyopathicな変化を明らかにしました。ECG変化による7つの生き残っている家族メンバーの間で、4は、シグナルに平均された心電図上の遅いポテンシャルと同様に、構造上の、そして右心室の異常のelectrocardialな徴候を示しました。1人の患者は、プログラムされた右心室の刺激の間の左脚ブロック立体配置を持つ正しい心内膜心筋生検、及び、誘導性の心室性頻拍に関して小繊維の脂肪の交替をしました。その異常は、Corrado等によって述べました。( 1996 ) 不整脈惹起性の右心室の異形成‐1と同じであるかもしれません。
Rampazzo等。( 1994 ) いくらかのエリアで一般住民における10,000 〜 1,000につき4.4につき6からそれをARVDレンジの流行であると見積りました。
Rampazzo等。( 1994 ) 行われた連鎖は、2人の大きなイタリアの家族において研究します ( それらの1には4世代に19人の冒されたメンバーがいた ) 。6.04の最大のlodスコアは、多形標識D14S42による連鎖のためのシータ= 0.0で獲得されました ( 14q23-q24に位置して ) 。
Severini等。様々な降下の3 ARVD家族における ( 1996 ) の考え抜かれた連鎖:イタリア語、スロベニア語、及び、ベルギー人。それらは、標識への連鎖が14qの更に近位の部分、すなわち14q12-q22にあると考えられていているのを発見しました。組換えなしでD14S252のために3.26の累積的な2ポイントlodスコアがありました。マルチ‐ポイント連鎖解析に関して、4.7の最高の累積的なlodスコアは、D14S252、及び、D14S257の間の地域で獲得されました。それらは、これが染色体14上の2の明白な座のどちらのでもの突然変異がARVDを引き起こすことができることを示すと解釈しました。それらは、ARVD2として近位のフォームを示すことを提案しました;しかしながら、この指定は、末梢の座のために先取され、そして、近位の座は、ARVD3と称されました。
ARVDのためのいくらかの座は、マップされました。14q23-q24上のARVD1に加えて、これらは、1q42-q43上のARVD2 ( 600996 ) 、14q12-q22上のARVD3 ( 602086 ) 、2q32.1-q32.3上のARVD4 ( 602087 ) 、3p23上のARVD5 ( 604400 ) 、及び、10p14-p12上のARVD6 ( 604401 ) を含みます。
Fontaine等。( 1999 ) 不整脈惹起性の右心室の異形成の広いレビューを行いました。
