*107600先天性皮膚形成不全症

ACC
頭骨、及び、頭皮の先天性欠損
欠陥を高値で転売します、先天性、

テキスト
頭皮、及び、内在する頭蓋冠における欠陥は、このコンディションの特性を示します。その皮膚は、薄い透明な膜 ( その頭骨が発生の障害を持つのが見られるかもしれない ) として現れます。皮膚のみが、Tisserand-Perrier ( 1953年 ) によって報告された家族の3世代の冒された人に関連していました。親、及び、子供は、少なくとも3人の家族、及び、他のもの ( Hodgman等、1965年 ) における同胞、及び、いとこにおいて影響を受けました。Cutlip等。( 1967 ) 母、及び、子供を報告しました。離乳食 ( 1970年 ) は、3世代に4人の人を描写しました。Deeken、及び、Caplan ( 1970年 ) は、父を描写し、そして、伝えられるところによれば2を持った2人の息子は、側枝親類に影響を及ぼしました。同じくそれらのシリーズは、冒された2組の同胞を含みました。Dubosson、及び、シュネデール社 ( 1978年 ) は、それを表明しました。その異常は、優性として通常遺伝しますのだが。それら自身のものを含むいくらかのケース、誠実な、そしておそらく血族の親と一緒の少女のうちで、後退するように思われます ( 207700を見る ) 。同じく頭頂のCircumscriptの皮膚の形成不全症は、Johanson-Blizzard症候群 ( 243800 ) において発生します。アンダーソン等。( 1979 ) 3、及び、恐らくはトータルへの4世代における先天性皮膚形成不全症によって家族であると報告されます、7もしくは8人の冒された人のうちで。これらの4において、同じく一方的顔面神経麻痺があり、そして、6において、耳異常がありました、耳を通常切ります。male-to-male伝達は、注目に値されませんでした。( 私が2つの星印をつけられたエントリーを含むのは当然であることは、確かではありません――これ、及び、168500。 ) デビッド等。( 1991 ) アダムズ‐オリバー症候群の特徴に関連して先天性心疾患であると報告されます。これは、そのような関連のケースの数を6にもたらしました。Ishikiriyama等。( 1992 ) 関連の記載に加えられます。それらは、ファローの四徴を含む心室中隔欠損症が優勢なタイプのアダムズ‐オリバー症候群における先天性心臓欠陥であるかもしれないことを提案しました。ダン ( 1992年 ) は、親が子供の頭皮が陣痛の、もしくは、胎児の頭皮電極による外科の誘導の間傷を負っていた、と考えるので、起訴が産科医に対してもたらされるかもしれないことを指摘しました。
Fryns等。( 1992 ) 先天性の頭皮によって生後6ヶ月の開発的に知恵の遅れた男性であると報告されて、欠陥が弁の肺動脈弁狭窄症と結合しました。それらは、大頭症、及び、大きな高い前頭によって脳顔面頭蓋の外観を描きました。それらは、Paltzik、及び、Aiello ( 1985年 ) によって関連に関する前のレポートを指し示しました。

エバーズ等。異常のリストが形成不全症真皮と結合したcongenitaが一致することを病因学に分類したならば、 ( 1995 ) 。同じくそれらは、病歴の記録における特別な意味のポイント、及び、ACCを持つ患者の検査を表にしました。

Fullana等。( 1995 ) 12人の冒されたメンバーと一緒の5‐世代家族において常染色体の優性遺伝を示しました。エリオット、及び、Teebi ( 1997年 ) は、先天性皮膚形成不全症の垂直伝播によって2人の無関係の家族を報告しました。最初の家族は、冒された個人の3世代を包含しました。male-to-male伝達の1つの発生率がありました。第2の家族は、一般の父と共に2人の冒された異母兄弟を含みました。明白な近親婚がなく、そして、家族歴は、他の場合は目立たなかった。父は、研究のために時間がありませんでした。

パーク等。( 1998 ) 新生児であると報告されて、皮膚、及び、皮下組織のほとんど完全な欠如を持つ男性が後鼻孔閉鎖症、合指症、無孔肛門、肺の低形成症、及び、他の異常と提携しました。その子供は、karyotypicallyに正常でした。