低形成症の*106995無爪症‐爪ジストロフィー、または、末梢の指骨の欠如

コック症候群

テキスト
コック等。( 1985 ) 手、及び、足の末梢の指骨の欠如、または、低形成症によって爪ジストロフィー、無爪症、第5指の短指症、及び、親指のディジタル化によってmale-to-male伝達の1つの場合を持つ2世代の7人の個人が異常を特色であった状態にした家系を示しました。コック等。常染色体の優性無爪症‐爪ジストロフィー ( 107000 ) ( それらの家族においてそれらが親指における爪低形成症が第4に爪欠如に及ぶために、前進しているのを見たとき、第5の数字から第2のそして第3の数字にしばしば存在する無爪症の親指まで進行性爪低形成症がある ) とその異常が異なったことを ( 1985 ) 表明しました、そして、第5の数字。更に、優性の無爪症‐爪ジストロフィーにおいて、骨変化は、示されませんでした。中間の指骨、及び、形成不全の爪 ( 112900 ) の欠如による常染色体の優性の短指症において、中間の指骨の変更は、特徴があります。1以上の数字の欠如を含む比較的奇怪な非対称的ディジタル異常は、欠指症 ( 106900 ) によって無爪症を区別します。クックの家族等の間、'20-nail dystrophy' ( 161050 ) において、爪の異栄養は、年齢において進歩します。( 1985 ) 爪調査結果は、誕生から存在しました。
Nevin等。( 1995 ) それらがmale-to-male伝達の場合によってクックを3つの代々の4つのメンバーにおける症候群と呼んだ条件の第2の家族を描写しました。手の数字4-5の爪の欠如による数字1-3の双方の爪低形成症、及び、足の爪のトータルの欠如がありました。更に、手、及び、足の末梢の指骨の不在/低形成症がありました。