#106260の眼瞼癒着症‐外胚葉の欠陥‐中裂リップ/口蓋

AEC症候群
干し草‐ウェルズ症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、p63遺伝子 ( 603273 ) における突然変異によって引き起こされ得ますからだ。
干し草、及び、ウェルズ ( 1976年 ) は、粗い針金製の希薄な毛による先天性外胚葉性異形成が特色である普通でない異常によって4人の家族からの7人の個人を示しました;異栄養症の爪;わずかな発汗減少;感染を高値で転売します;眼瞼癒着症filiforme adnatum ;歯数不足症;上顎骨低形成症;そして、中裂のリップ/口蓋。Speigel、及び、コルトン ( 1985年 ) は、冒された母、及び、息子を報告しました。双方共が、唇、及び、口蓋を割りました。それらのまつ毛は、初歩であり、そして、息子において、誕生で正に上の、そして更に低い眼瞼の融解がありました。グリーン等。( 1987 ) 2つの他に類のないケースを示しました。ウェイス等。( 1992 ) 他に類のないケースを示しました。それらは、眼瞼癒着症filiforme adnatum ( 分離した調査結果として異常を経験した染色体異常、及び、1人の患者を持った ) と共に2人の他の患者を報告しました。遷移系列‐Santamaria等。( 1993 ) 2同胞がどちらが中裂であることを示したかにおいて家族を報告しました、口蓋、眼瞼癒着症、及び、外胚葉の欠陥、そして ( 更に ) 上の、そして、更に低い顎 ( 肺胞の癒着 ) の間に先天性の接着を持ちました。親のいずれもには、症候群の特徴が全くなかった ( これが退行の形の追加の特徴を持つHay‐ウェルズ症候群であることを提案して ) 。もしくは、個別の実体と見なされるべきです。家族がSeres-Santamaria等によって報告したことは、可能です ( もちろん ) 。( 1993 ) 正常な親のうちの1つにおける優性突然変異のために胚のモザイク現象の場合を表しました。

いくらかの表現型のオーバラップは、欠指症‐外胚葉性異形成リップ/口蓋 ( EEC ; 604292 ) を含むHay‐ウェルズ症候群、及び、他の外胚葉性異形成症候群で認識され得ます。Celli等。( 1999 ) 示されて、p63遺伝子 ( 603273 ) におけるその異型接合突然変異がEEC症候群の主要原因です。McGrath等。( 2001 ) AEC症候群患者におけるp63、及び、8人の家族における確認されたミスセンス変異を分析しました。全ての突然変異は、不稔のアルファモチーフ ( SAM ) 領域においてアミノ酸置換を引き起こし、そして、蛋白質‐蛋白質相互作用に影響を及ぼすために、予測されました。一方、EEC症候群において発見された突然変異の圧倒的大多数は、DNAを‐結び付ける領域におけるアミノ酸置換です。それらの著者は、明白な遺伝子型‐表現型相互関係がEEC、及び、AEC症候群のために認識され得ることを提案しました。