#106200無虹彩;AN1

テキスト
無虹彩のフォームが以前に考えられた2p上の標識と連結されないことを示す情報 ( リヨン等、1992年 ) のために、番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。おそらく形の常染色体の優性の無虹彩がありません、〜こと以外は〜、それ、どちらが11p13まで位置し、そして、示されたAN2 ( 106210 ) であった。
ショー等。( 1960 ) 更に低いミシガン半島において無虹彩の176のケースを確かめました。40の他に類のないケースは、突然変異体であると考えられました。ミシガンの頻度は、世代につき配偶子につき4 x 10 ( -6 ) について約1.8 x 10 ( -5 ) 、及び、突然変異率でした。冒された人は、眼振、白内障、または、緑内障のために視覚的にハンディキャップがあるかもしれません。比率、の、影響を受けます、に、冒された親の子孫の間で正常な、62まで38でした、50から50までの有意の差異。疑いなく、無虹彩の1を超える`原因'は、存在します。東カナダの経済的に押し下げられたエリアにおいて、Gove等。( 1961 ) 無虹彩の確認された77のケースは、1824年に生まれた冒された女性から伝わりました。それらの無虹彩は、おおよそ共同体の残りと比較すると生殖活動の20%隆起を示し、そして、この共同体は、カナダの残りとしてほぼ2倍稔性のでした。Delleman、及び、Winkelman ( 1973年 ) は、虹彩基質の異型、colobomata、そして、スリット‐ライクな欠陥が無虹彩の部分的表現であるかもしれないことを強調しました。無虹彩における異質性は、Elsas等の研究によって示唆されました。( 1977 ) 。視覚は、相当に1つのフォームにおいて守られました、一方、更に一般に、冒された人は、白内障、緑内障、角膜パンヌス、眼振、及び、fovealな低形成症の高い発生率のために眼の機能のための貧しい予知をします。これらの差異によって示唆された2つのタイプに加えて、それらは、Wilms腫瘍、生殖の異常と関連していた精神薄弱 ( 遅延、及び、Pichot 1946年;グレーベ1954年; Gillespie、1965年 ) 、及び、第4のタイプと関連していた第3のタイプの存在、及び、11p13 ( WAGR症候群; 194072 ) の欠失を提案しました。最後のフォームが特徴としての精神薄弱、タイプ3の早くに報告されたケースを時折持っているので、11p13欠失の場合であったかもしれません。

Ferrell等。( 1980 ) ACP1への連鎖に関する無虹彩、そして、発見された証拠によって大きな家系を研究しました ( 染色体2にある ) 。無虹彩は、ACP1座 ( 171500 ) のB対立遺伝子によって分かれていました。lod点数は、シータ0.00で1.81から3.45まで変化しました ( 無虹彩表現型に関するある人のスコアリングに応じて ) 。実に、著しい表現型の変異性は、形質の存在に気付かない多くの人と一緒のこの家族において発見されました。なぜなら、それらは、少なくとも1つの眼に丸い瞳、及び、良い視覚を持っていましたからだ。虹彩が薄くなりますことは、発現でした。別の無虹彩症候群 ( AN2 ) がこの証拠によってとられた11p上のACP2 ( 171650 ) と連結されるという事実は、大きい発展の関心です。Ferrell等。AN1 〜それらが1980年に ( Ferrell等、1987年 ) 報告した家族の追加の16のメンバーの研究におけるACP1の ( 1987 ) の確認された連鎖。アップデートされた系統の分析は、0.078をシータ=の3.030の最高のlodスコアに与えました。リヨン等。( 1992 ) ベースの常染色体の優性の無虹彩のために家系分かれますことをアップデートして、拡大しました、の、Ferrell等。( 1980年、1987年 ) 、連鎖をACP1に提案しました。新しいデータは、lod = -2によって連鎖をシータ= 0.17まで除外しました。無虹彩への他の2p標識の連鎖は、除外されました。一方、11p13からの標識は、連鎖に関する証拠を示しました。D11S323座のPvuII RFLPは、シータ= 0.00のZ = 6.97の最大のlodスコアによって組換え体を示しませんでした。初期の間違いのベースは、一部診断の困難が原因でした;診断は、特に若い頃に丸い、そして中央生徒と一緒の患者において難しいかもしれません。危機にさらされている家族メンバーが早期の新生児期にトランス‐照らすそのようなものの正常なそしてまた冒されたアイリス、そして、ない、トランス‐照らす、成熟で。これは、無虹彩が虹彩の表皮性の色素沈着、及び、瞳孔の筋肉組織の正常な獲得を持つ神経外胚葉の疾患であるという仮説と一致しています、しかし、二次性です、角膜の内皮への3神経堤mesenchymalな波の不完全な誘導、及び、小柱の網細工、角膜の基質、及び、虹彩基質。表現型における変異性、及び、その結果生じる診断の困難は、ショー等によって論評されました。( 1960 ) 、そして、Hittner等。( 1980 ) 。