105835のエンジェル形のPHALANGOEPIPHYSEALな異形成;ASPEDされます

テキスト
Bachman、及び、ノーマン ( 1967年 ) は、それらが周囲の骨形成不全症 ( 170700 ) として参照したものによって母、及び、2人の子供のケースを報告しました。47歳の母、背たけが61.5インチ、指の過度の‐伸展性、及び、股関節部の早熟性骨関節炎を示しました。息子、及び、娘は、非常に柔軟な指を持っており、そして ( 手のX線上で ) 、手根骨の骨化、中手骨2-5の近位の疑似‐骨端において遅れます、他の関節は、関節空間、及び、不規則な骨端が広くなりますことによって広い変化を示しました。同じく母の母、及び、彼女側のいくらかの親類は、指の過度の‐伸展性、及び、指の未熟骨関節炎を持っていました。私が前に提案したのは、これがおそらく多発性骨端形成異常のFairbankタイプであるということである ( 132400を見る ) 。Giedion等。( 1993 ) 中間の指骨 ( それらが骨端、骨幹、及び、外観への骨幹端、そして、リードに影響を及ぼす発生の結合された障害から'angel形の指骨.' The変化結果と呼んだ ) の特徴的な変更に注目しました、類似する、ほとんど、天使は、クリスマスツリーの装飾に使用しませんでした。翼は、diaphysealな袖口、錐状体形の骨端によるスカート、及び、末梢の疑似‐骨端によるヘッドによって形成されます。これ、及び、同様の、X線撮影、そして臨床の調査結果を持つ2人の孤立した患者と同様に、別の家族、Giedion等に基づきます。( 1993 ) ほぼ確実な常染色体の優性の異常 ( それらが天使形のphalango‐骨端の異形成、または、ASPEDと呼んだ ) の輪郭を描きました。天使形の指骨は、骨端の閉鎖の後で短指症になりました。( 、〜同じくらい、Giedion等によって指摘されます。( 1993 ) 、短指症は、比較的目立たないです;それらの図4を見ます、 ) 、股関節部 ( coxarthrosis ) の厳しいosteoarthriticな変化は、若い頃に発展しました。指節間関節の過度の‐伸展性は、それらの9つのケースの7におけるプレゼント、及び、7人の患者の4における歯数不足症でした。