*105800動脈瘤、頭蓋内液果

AIB
動脈瘤のクモ膜下出血、家族性、

テキスト
Ullrich、及び、シュガー ( 1960年 ) は、2つのメンバーがどちらを持っていたかの各々における4人の家族が脳動脈瘤であると報告しました。McKusick ( 1964年 ) は、34歳の人、及び、彼の13歳の娘を観察しました ( 双方共が頭蓋内桑実状動脈瘤で死んだ ) 。Graf ( 1966年 ) は、冒された2組の同胞を報告しました。Beumont ( 1968年 ) は、3人の冒された姉妹について述べました。ティエリー等。( 1972 ) 10レポート、そして、実証された常染色体の優性遺伝を再検討しました。Edelsohn等。( 1972 ) 冒された父、及び、3人の冒された娘、及び、冒された息子と共に家族であると報告されます。
Brisman、及び、Abbassioun ( 1971年 ) は、破裂させられた動脈瘤からの死亡率の高周波によって家族における予防の調査の問題を提起しました。Toglia、及び、Samii ( 1972年 ) は、家族性の動脈瘤が場所を支持したかもしれないということ、そして、シングルの動脈瘤であるより多発性の動脈瘤が更にしばしば家族性であるかもしれないということを提案しました。それらは、2人の家族を報告しました:頭蓋内動脈瘤を持つ2人の黒い姉妹、及び、2人の白人の兄弟。1人の姉妹 ( 老齢38 ) 、開発された6頭蓋内動脈瘤、左の中大脳動脈の最も大きい。彼女の姉妹は、年齢43で正しい前大脳動脈の動脈瘤に苦しみました。第2の家族において、31歳の男性は、脳底動脈の分岐点で動脈瘤ができました。彼の兄弟は、年齢34で同じ部位で動脈瘤ができました ( 左の中大脳動脈の更に小さなものと同様に ) 。それらの父は、年齢39のクモ膜下出血で死にました。桑実状動脈瘤は、米国、及び、他の場所における白いものにおけるより黒における更に低い頻度を持つように思われます。

フォックス、及び、Ko ( 1980年 ) は、13の同胞群において6が頭蓋内動脈瘤を証明したということが分かり、そして、5は、脳動脈撮影に関して正常な調査結果を持ちました;2は、動脈造影法を拒絶しました。親、及び、他の親類が影響を受けるということが知られていませんでした。それらの著者は、それを論じました、この家族において優性遺伝の強い可能性を免れることは、堅いです。これが真実であるのも無理はないが、1つの同胞群におけるいくらかのケースの観測は、それらの結論の支えとなりません。選択的血管造影法 ( フォックス、及び、Ko、1980年 ) を拒絶した同胞のうちの1つは、フォックス ( 1982年 ) によるレポートの主題でした:57歳の女性は、クモ膜下出血に苦しみ、動脈造影法によって2つの動脈瘤を生じることを発見され、そして、それらを切るために、スケジュールされた手術の3日前に突然死にました。このように、12同胞の7は、動脈瘤がありました;第13の同胞の状態は、知られていませんでした。

Ronkainen等。( 1993 ) 頭蓋内動脈瘤を証明した東フィンランドからの1,150クモ膜下出血患者の親類におけるどちらの動脈瘤のクモ膜下出血でも、または、付随して起こる頭蓋内動脈瘤の頻度を調査しました。それらは、家族性の頭蓋内動脈瘤の10%発生率を求めました。

ブロムベルグ等。( 1995 ) 散発性のケースのそれらからの家族性クモ膜下出血の患者における貧しい結果のために更に高い相対的危険を構築します。それらの14人の家族のうちで、2は、常染色体の優性の腎多嚢胞病を分離していました。それらのシリーズにおける家族性場合のクモ膜下出血の下劣な年齢は、散発性の場合に53.4年と比べると44.7年でした。それらの著者は、40歳、及び、60の間のカテーテル、及び、血管造影法を持つ、そして、20歳、及び、70の間のMRアンギオグラフィによる家族性頭蓋内動脈瘤の危機にさらされている個人をスクリーニングすることを勧めました。Leblanc等。( 1995 ) 倍数を持つ13人の家族における30人の個人の将来の研究における破裂の年齢の発見された予期されより高い双生児間一致は、個人に影響を及ぼしました。遺伝の特効性のパターンは、これらの系統から確かめられない、そしてまた、これらの患者においてのうちのだれでもタイプ3コラーゲンにおいて示された異常がありませんでした。

桑実状動脈瘤は、エーラース・ダンロス症候群で人における頻度の増加を持っているかもしれません。同じくそれは、多発性嚢胞腎 ( Jankowicz等、1971年 ) の、そして、大動脈の縮窄症を持ついくらかの場合に発生します。Ostergaard、及び、Oxlund ( 1987年 ) は、14人の患者 ( 頭蓋内小嚢性動脈瘤の破裂の後に続いて死んだ ) において、そして、動脈瘤破裂に無関係の原因で死んだ14年齢‐、及び、性にマッチされた患者の対照群から中大脳動脈、及び、上腕動脈検死の見本をとりました。14人の患者の6において、タイプIIIコラーゲン ( 120180 ) の不足は、中大脳動脈からの標本において示されました。De Paepe等。おそらくエーラース・ダンロス症候群タイプIV ( 130050 ) を提案する徴候に関してタイプIIIコラーゲン ( COL3A1 ; 120180 ) における欠陥がほとんど家族性多発性の頭蓋内動脈瘤の原因となるかもしれないことを ( 1988 ) 提案しました。ローマ法王等によって同じ提案が行われました。( 1981 ) 。Kuivaniemiの経験等。( 1993 ) しかしながら提案されて、COL3A1遺伝子におけるその突然変異が頭蓋内動脈瘤の、及び、頚部の動脈解剖の共同戦線ではありません。それらは、1つによる7つの異なる国籍の58人の患者、または、これらの診断の他方からタイプIIIコラーゲン相補的DNAを研究しました。研究された患者の間で、3組の親類でした;その他の間で、29には、頭蓋内動脈動脈瘤か頚部の動脈解剖のいずれかによって少なくとも1人の血族がいました。診断の時の患者の年齢は、15 〜 68年から変動しました。研究集団は、25人の男性、及び、33人の女性から成りました。3倍‐らせん形の領域のためのコーディング配列における突然変異は、頭蓋内動脈瘤を持つ40人の個人、及び、頚部の動脈解剖を持つ18人の個人において除外されました。1対立遺伝子から表現を著しく減少した突然変異は、58人の個人の42で同じく除外されました。

Majamaa等。( 1994 ) 自生の頸動脈解剖、及び、38の手当たりしだいに選択されたコントロールを持つ22人の連続して診断された患者における頚部の動脈解剖、及び、脳動脈瘤の家族集積性を調査しました。解剖患者の同胞のうちで、3.5%は、頭蓋内動脈瘤か頸動脈解剖のいずれかを持っていました ( コントロール患者の189同胞のわずか1と比較すると ) 。これは、脳動脈瘤における自生の頚動脈の解剖が一般の病原性の因子を持っているかもしれないことを著者に提案しました。

Schievink等。( 1994 ) 3‐世代家族 ( male-to-male伝達による頭蓋内動脈瘤に感動した7人の個人がいた ) を報告しました。同じくそれらは、家族性の頭蓋内動脈瘤の文学を批評をし、そして、560人の冒されたメンバー ( 56%が女性、及び、44%であった ) と一緒の発見された238人の家族は、男性でした。最も一般に冒された親類は、同胞でした。分離比分析は、最も良い全体の適合を示す1つのmendelianモデルなしで遺伝のいくらかのパターンを明らかにしました。Schievink等。( 1994 ) 提案されて、その遺伝的異質性が重要であるかもしれません。男性の発端者の同胞の22パーセントは、女性の発端者の同胞の9%と比較すると頭蓋内動脈瘤を持っていました。12人の家族におけるAngiographicスクリーニングは、51人の無症候性の親類の29%で頭蓋内動脈瘤を検出しました。

ロチェスターにおける動脈瘤のクモ膜下出血、1970年の間のミネソタ、及び、1979年を持つ患者の家族の完成検査において、Schievink等。( 1995 ) 発見されて、76人の患者 ( 20% ) のその15が動脈瘤のクモ膜下出血で第1級、または、職人を相対的なものである状態にしました。4.14の相対的な危険を与えて、2.66の予期された数と比べると、動脈瘤のクモ膜下出血の観察された第一級の親類の数は、11でした。

ケベックの行政区のSaguenay‐ラック聖人ジーン ( SLSJ ) 領域において、カナダ、Mathieu等。( 1997 ) 発見されて、破裂させられた頭蓋内動脈瘤を持つ患者のその同胞が一般住民より破裂させられた頭蓋内動脈瘤の更に大きい危険を経験しました。それでもなお、SLSJ地域で観察された家族性の発生の最も大きな部分は、大きな血縁による偶然の集合によって説明されるでしょう。Mathieu等。この人口において破裂させられた頭蓋内動脈瘤の3以上のケースが3番目に‐程度親類に最初に‐の間で確認される時のみ、内在する遺伝子的疾病素質が疑われ得ることを ( 1997 ) 提案しました。

Subarachnoid Hemorrhage Study Group relativesを持つPatientsのRelativesにおけるMagnetic Resonance Angiographyは、将来の一連の連続193インデックス患者から散発性のクモ膜下出血の160人の患者の626人の第一級の親類をスクリーニングしました。磁気共鳴血管造影法は、スクリーニングツールでした;従来の血管造影法は、動脈瘤を生じると考えられている主題の参照テストとして使われました。動脈瘤は、626人の第一級の親類 ( 4.0%、95%信頼間隔、2.6 〜 5.8% ) の25で発見されました。11 ( 1で不応性 ) における関数の減少に帰着して、手術は、18で行われました。中型の動脈瘤 ( 直径5 〜 11ミリメートル ) は、5で発見され、そして、小型のそしてまた中型の動脈瘤は、2で発見されました。平均して、手術は、19年の1人当たり減少した機能を犠牲にしたこれらの18の主題 ( 〜もしくは、スクリーニングされた1人当たり0.9ヶ月 ) のために概算の平均寿命を2.5年増加しました。生涯のベースで1つのクモ膜下出血を防止するために、スクリーニングされる必要があるであろう親類の数は、149であり、そして、298は、1つの致命的なクモ膜下出血を防止するために、スクリーニングされなければならないでしょう。その集団は、スクリーニングプログラムがレポートの時に保証されるように思われないと結論を下しました、 ( その結果生じるものが軽視する<<が平均寿命において増加するca_sinceは、外科手術後の続発症の危険を相殺しませんでした ) 。

Nakagawa等。( 1999 ) 近親婚の職人の中のクモ膜下出血の家族歴を持つ日本の患者の間で無症候性破裂させられない脳動脈瘤の発生率を研究しました。244人の患者 ( 13.9% ) の34は、健全なボランティア ( 6% ) の対照群において発見されたそれより著しく高い脳動脈瘤を断ち切りませんでした。脳梗塞の病歴、高血圧症、真性糖尿病、高脂血症、及び、いつもの喫煙のような1を超える他の危険因子と結合されたクモ膜下出血の家族歴を持つ患者は、最も高い発生率を持つことを発見されました。

Onda等。( 2001 ) angiographicな、そして、剖検研究において決定した頭蓋内動脈瘤の件で3 〜 6%の流行を召喚しました。それらの報告によれば、104の日本語のこの表現型のゲノム‐に渡る連鎖研究は、連鎖の積極的証拠が5q22-q31 ( 最大のlodスコア、2.24 ) 、7q11 ( MLS、3.22 ) 、及び、14q22 ( MLS、2.31 ) 上で発見された同胞ペアに影響を及ぼす。連鎖に関する最も良い証拠は、エラスチン遺伝子 ( ELN ; 130160 ) ( 他の理由で、頭蓋内動脈瘤のために候補者遺伝子であると考えられました ) の周辺におけるD7S2472で検出されました。14の明白なSNPsは、ELNで確認され、そして、頭蓋内aneurysym、及び、各SNPの間の明瞭な対立遺伝子の関連は、観察されませんでした。ELNのintron-20/intron-23多形の間のハプロタイプは、IA [ P = 3.81 x 10 ( -6 ) ]と強く結合しており、そして、同型接合の患者は、大きな危険にさらされていました ( P = 0.002 ) ( 4.39のオッズ比に関して ) 。これらの調査結果は、頭蓋内動脈瘤のための遺伝子座が染色体7q11.2にELN座の中に、もしくは、ELN座の近くにあることを示唆しました。