104000円形脱毛症

テキスト
円形脱毛症は、毛包のT細胞浸潤による斑状の脱毛が特色である慢性的な炎症性の疾患です。ダウン症候群 ( ブラウン等、1977年 ) の患者の約9%においてではあるが、それは、一般住民 ( Safavi、1992年 ) の約0.1%で発生します。
Lubowe ( 1959年 ) は、冒された母と共に家族を描写し、そして、娘、及び、息子に影響を及ぼしました。証拠は、この異常において自己免疫機構を示唆します。自己免疫疾患 ( 109100 ) を見ます。Stankler ( 1979年 ) は、規則的な、そして周期的同調悪化による年齢2の兄弟、及び、姉妹において開始をそれ以降観察しました。1つの悪化は、流行性耳下腺炎の後でありました。白人の米国の家族において、Hordinsky等。( 1984 ) 2人の兄弟における全身性脱毛症、及び、それらのうちの1つの息子における円形脱毛症を建設します。Valsecchi等。( 1985 ) 3世代に6つのケースであると考えられる、そして、それを示される、全ての冒された人は、同じハプロタイプ、HLA-Aw32、B18を持っていました。2人のイスラエルの家族において、Zlotogorski等。( 1990 ) 連鎖をHLAに発見しないでしょう。ガルブレイス、及び、Pandey ( 1989年 ) は、免疫グロブリンカッパL鎖決定因子のKm1アロタイプをコード化する遺伝子、及び、105の健全な主題の参照人口におけるより異常を持つ患者におけるこのアロタイプの著しく高い頻度に基づく円形脱毛症に対する感受性をコード化する染色体2つの遺伝子の間の関連を提案しました。忍耐強い人口の中で、検出可能な血清抗体の欠如、及び、Km1アロタイプの間の関連は、観察されました。

第1級の間で、348の親類は、患者、バンder Steen等に厳しく影響を及ぼしました。( 1992 ) それであると考えられて、親のうちの1つが7%で影響を受けました。同胞の間で、3%は、円形脱毛症 ( AA ) を開発しました、一方、AAは、子供たちの2%に存在しました。子供たちの年齢を考慮して、それらは、生涯の危険が6%にアプローチすると見積りました。それらは、発端者において観察された併発の程度が第一級の親類に存在するAAの頻度、及び、タイプに影響を与えないと結論を下しました。

ガルブレイス、及び、Pandey ( 1995年 ) は、円形脱毛症を持つ50人の患者における腫瘍壊死因子アルファ ( TNFA ; 191160 ) の2つの多形システムを研究しました。最初の2‐対立遺伝子のTNFA多形は、ウィルソンのそばの人間等において検出されました。( 1992 ) ;これは、Gから遺伝子のプロモーター領域のポジション-308のAまで単独ベース変化を包含しました。あまり一般の対立遺伝子、 ( T2と呼ばれる ) のAは、IDDMと共に患者における頻度の増加を示します。しかし、これは、T2が結合しているHLADR3の同時に起こる増加に依存します。D'Alfonso、及び、Richiardi ( 1994年 ) によって示された第2のTNFA多形は、遺伝子のポジション-238でG-to-A推移を同じく包含します。円形脱毛症において、ガルブレイス、及び、Pandey ( 1995年 ) は、T1/T2表現型の分布が斑状の形の疾患を持つ患者、及び、totalis/universalis疾患を持つ患者の間で異なるということが分かりました。第2の系のために表現型の分布における有意の差異がありませんでした。結果は、2つの形の円形脱毛症の間で遺伝的異質性を示唆し、そして、TNFA遺伝子が染色体6上の主要組織適合性複合体の中の密接に連結された座であることを示唆しました、この遺伝子地図、そして、斑状の形の疾患の病原において役割を果たすかもしれません。

MX1遺伝子産物 ( 147150 ) は、正常な小胞ではなく円形脱毛症を持つ患者からの障害‐的な発育相毛球において強く表されます。円形脱毛症の病原においてMX1の可能な併発を研究するために、Tazi-Ahnini等。( 2000 ) MX1エクソン/イントロン組織を定義しました、そして、多形標識のために適合‐敏感なゲル電気泳動によるエクソン、そして、イントロンをスクリーニングしました。それらは、イントロン6において4個の単一ヌクレオチド多形 ( SNPs ) を発見しました。これらの多形は、147 bpの中に集中し、そして、強い連鎖不平衡であることを示されました。ケース‐コントロール関連において165円形脱毛症患者におけるMX1 ( +9959 ) 多形のために研究する、そうすれば、510のコントロールにおいて、それらは、異常によってイントロンの有意の関連のために6標識を見つけました。その関連は、開始の斑状の円形脱毛症 ( 軽い病気 ) 、及び、若い頃のために更に強かった。