#103500 TIETZ症候群

TIETZの白化‐難聴
TIETZの低色素沈着/難聴
TIETZ白化‐難聴症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、それがmicrophthalmiaに‐随伴した転写因子 ( MITF ; 156845 ) のための遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Tietz ( 1963年 ) は、白化、及び、完全な感音難聴によって6世代の14人の人を描写しました。その白化は、一般化されました。しかし、眼に影響を及ぼしませんでした。それらのアイリスは、青かった。眼振、及び、他の眼の異常は、不在でした。中間の眼角、及び、鼻の橋は、正常でした。眉は、ほとんど完全に欠けていました。この形質における白化は、真の白化ではなく低色素沈着です;例えば、冒された個人は、日焼けします。リード等。( 1967 ) 考えられて、これが単に優性タイプの非常に金髪の人における難聴であったでしょう。Tietz ( 1963年 ) によって報告されたそれと類似する症候群を持つ母、及び、息子におけるMITF遺伝子における突然変異の記載のために156845.0003を見ます。

鍛冶工等。家族がTietz ( 1963年 ) によって報告し、そして、少なくとも4世代の間ずっと症候群の存在を確認したことを ( 2000 ) 再び‐確かめました。全ての冒された個人は、生まれながらの`雪白'でした。しかし、いくらかの色素沈着を徐々に得ました ( 美しい肌、及び、金髪の毛に関して ) 。眉、及び、まつ毛は、金髪の状態を維持しました。眼は、albinoid底によって青かった。しかし、眼振、または、他の視覚問題に遭遇しませんでした。脳顔面頭蓋の外観は、正常でした:明確に、欠陥社会canthorumがありませんでした。損失を聞くのは、常に双方であり、先天性であり、深く、そして、コミュニケーションは、主として署名することを終えました。表現に変化がなく、そして、表現率は、完全でした。鍛冶工等。( 2000 ) 有意の連鎖をMITF遺伝子 ( 156845.0006 ) におけるMITF遺伝子、そして、確認された突然変異の領域に示しました。