103300無舌症‐無指症

MICROGNATHISMを持つ奇肢症
OROMANDIBULAR外肢低形成症
含まれるHANHART症候群

テキスト
それらの特徴は、名前によって示されます、 ( それが注目に値されるべきであるが、それ、無舌症と、無指症の両方は、ただ部分的であるかもしれません ) 。トルコにおいて、Tuncbilek等。3散発性、ケース ( 各々が血族の親と一緒である ) 、そして、支持された常染色体の劣性遺伝は、 ( 1977 ) 以下のに気付きました。しかしながら、一般的な近親婚レートは、問題の人口において高いかもしれません。内眼角贅皮は、私がShokeir ( 1978年 ) と共に見た場合の特徴でした。Robinow等。一致しない一卵性双生児は、 ( 1978 ) 以下のに気付きました。おそらく符合するが、それは、顕著です、親がまたいとこであったということ。同じくそれらは、関連する`リンゴ皮'によって場合を描写しました、腸 ( 243600 ) ( 上腸間膜動脈の抹消によって起こると考えられている ) 。これは、無舌・無指症症候群が同様に血管性の閉塞の結果であろうことをそれらに提案しました ( Jost、及び、Poswilloによって実験的に引き起こされた胚障害と同様に ) 。Hanhart ( 1950年 ) は、同じ異常の3場合を描写しました;2は、関係があり、そして ( 第3に ) 、親は、血族でした。その異常は、nonmendelianの発達上の障害 ( オーピッツ、1982年 ) です。Buttiens、及び、Fryns ( 1986年 ) は、兄弟、及び、姉妹においてHanhart症候群を示しました。これらの人は、retrognathia、小口症、及び、相称的な厳しい外肢減少欠陥、しかし、正常な舌を持っていました。このように、それがHanhart症候群と呼ばれるべきであるか否かは、論議の余地があります。チャンドラSekhar等。( 1987 ) 小顎症が極端であった写真2つの注目すべきケースによって報告されます。1人の患者は、新生児期間に死んだ男性でした。中耳の構造上の異常は、描写されました。第2のケースは、双方の伝導性の聴力損失、及び、双方の放心した親指を持つ14歳の少年でした。
ロバートソン、及び、Bankier ( 1999年 ) は、Hanhart症候群の厳しい発現によって知的に正常な20歳の人を描写しました。彼は、テラトゲンへの被曝の病歴なしの非血族の親の子として生まれました。3の他の同胞は、正常でした。彼は、背たけが150センチメートルであり、そして、彼の頭囲は、53センチメートルでした。極端な程度の小顎症は、ほとんど下顎を明白な状態にして存在しました。その舌は、非常に減少した運動性によって非常に小さかった。上し異常は、数字1-2-3の、そして、左の正しい共に‐短指症を含みました、手首のターミナルの横の欠陥。人工補綴が合った左のひざのレベルで横の欠陥がありました。右足は、3つの数字を持っていました。

マイクロ‐、及び、retrognathiaに関して、De Smet、及び、Schollen ( 2001年 ) は、厳しい外肢変形、及び、hypoglossiaによって2新生児を描写しました。1人の患者は、ちょうど双方の脚におけるひざの下方の、そして、双方のアームの肘の下方の横のagenesiaを持っていました。第2の子供は、あまり厳しくない変形を持っていました。それらの著者は、これらの異常分類の討論をしました。