#103285成人症候群

ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、ADULT症候群は、TP63遺伝子 ( 603273 ) における突然変異によって引き起こされ得ますからだ。
支持する、及び、Zerres ( 1993年 ) は、変数表現 ( EEC症候群 ) に酷似に穴を開けるによるこれまで示されない症候群に冒されていた少なくとも7人の生きているメンバーと共に家族を示しました ( 129900を見る ) 。特徴は、欠指症、合指症、フィンガ‐、及び、足の爪異形成、形成不全の胸部、及び、乳首を含みました、集中的そばかすができること、涙管閉鎖、前頭脱毛症、主要な歯数不足症、及び、永久歯の損失。

表現型ののために、家族の間の類似は、Propping、及び、Zerres ( 1993年 ) 、及び、外肢‐乳房の症候群 ( LMS ; 603543 ) ( 染色体3q27、Propping等にマップされた ) の家族によって報告しました。この染色体部位からの19多形標識を持つADULT家族の ( 2000 ) のgenotyp‐された21のメンバー。これらの2つのコンディションが対立遺伝子のであることを提案して、それらの研究は、ADULT座をLMS座と同じ染色体部位に置きました。

Amiel等。( 2001 ) 分離したADULT症候群場合の染色体3q27に位置するTP63遺伝子 ( 603273.0011 ) においてミスセンス変異であると報告されます。その突然変異は、健全な父 ( バック、及び、肩のそばかすができますことがADULT症候群の唯一の特徴であった ) から遺伝しました。Amiel等。最も有り得る説明としての ( 2001 ) の熟考した不完全浸透。