102370のACROMICRICな異形成

テキスト
Maroteaux等。( 1986 ) 6人の患者に基づいて`新しい'構成要素を示しました ( そして指定される ) 。特徴は、穏やかな顔の異常、著しく短くされた手、及び、足、及び、それが最も厳しかった成長遅延でした。中手骨、及び、指骨は、短く、短くて太かった;1段階その放射サイド、及び、第5の中手骨上で示された第2の中手骨の近位の部分は、その尺骨サイドにノッチを持っていました。同様の組織学的変化は、2場合の近位の脛骨の成長軟骨の生検において発見されました:細胞の島を持つ成長地帯の分裂、及び、コラーゲンの異常なアレンジ。双方の性は、好まれました。全ての6つのケースは、散発性でした ( 正常な親の年齢、及び、親の近親婚なしによって ) 。追加において、Maroteaux等。それらが母、及び、息子においてacromicricな異形成を観察したことを ( 1986 ) 表明しました。